Nace el primer bebé libre de padecer el 'síndrome del niño burbuja'La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa (Síndrome del Niño Burbuja), un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, gracias al diagnóstico genético pre-implantacional
El CNIO crea un ratón 'especial' para estudiar la anemia aplásicaUn equipo de Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por María Blasco, su directora, ha generado mediante transgénesis un modelo de ratón para poder estudiar la anemia aplásica, en concreto, la relación entre los telómeros y la insuficiencia medular de esta enfermedad humana
Investigadores extremeños identifican una región genética relacionada con la obesidadLa Unidad de Genética del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz acaba de publicar en la revista "Obesity Journal" los resultados de un estudio sobre la obesidad, en el que se identifica una región genética que se hereda en bloque y puede generar un riesgo evidente de sufrir esa enfermedad
Madrid. Niños y jóvenes con discapacidad intelectual participarán hoy en la Cabalgata de ReyesPor segundo año consecutivo, la Cabalgata de los Reyes Magos en Madrid contará hoy con una carroza donde los protagonistas serán niños y jóvenes con discapacidad intelectual. Cerca de 90 personas, entre niños y jóvenes con discapacidad intelectual, padres y voluntarios de la Fundación Síndrome de Down de Madrid (FSDM), acompañarán desde la carroza de la FSMD a Melchor, Gaspar y Baltasar, y saludarán a los niños y mayores que presencien el desfile
Madrid. Niños y jóvenes con discapacidad intelectual participarán en la Cabalgata de ReyesPor segundo año consecutivo, la Cabalgata de los Reyes Magos en Madrid contará este miércoles con una carroza donde los protagonistas serán niños y jóvenes con discapacidad intelectual. Cerca de 90 personas, entre niños y jóvenes con discapacidad intelectual, padres y voluntarios de la Fundación Síndrome de Down de Madrid (FSDM), acompañarán desde la carroza de la FSMD a Melchor, Gaspar y Baltasar, y saludarán a los niños y mayores que presencien el desfile
DESCUBREN LA CAUSA GENÉTICA DE UNA ALTERACIÓN DEL DESARROLLO QUE PROVOCA DISCAPACIDAD INTELECTUALUna investigación internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha detectado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico "más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado" y que provoca discapacidad intelectual
CIENTÍFICOS DEL CENTRO PRÍNCIPE FELIPE DESCUBREN LA FUNCIÓN DE UNA PROTEÍNA IMPLICADA EN LA DIVISIÓN CELULARCientíficos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), en Valencia, han descubierto un nuevo mecanismo atribuido a una proteína denominada JunB, que forma parte de un complejo proteico conocido como AP1, responsable de la regulación de numerosos genes de nuestro organismo, y que aparece alterado en muchos tipos de cáncer
INAUGURADO EN OVIEDO EL VII ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWNLa secretaria de Estado, Familias y Discapacidad, Amparo Valcarce, inauguró esta tarde en Oviedo el VII Encuentro de Familias de Personas con Síndrome de Down, que se prolongará hasta el próximo 15 de octubre y en el que se dan cita cerca de 700 personas procedentes de más de 74 entidades agrupadas en la Federación Española de Síndrome Down (Down España), 200 de ellas con trisomía 21
DESCUBREN EL GEN QUE DESENCADENA UNA ENFERMEDAD ENDOCRINAEl equipo formado por los doctores Miguel Lucas y Alfonso Gentil, de los servicios de Genética Molecular y Endocrinología del Hospital Virgen Macarena, de Sevilla, ha impulsado la identificación de la mutación genética que origina el síndrome de Cushing, una enfermedad de carácter endocrino
LOS EXPERTOS DESTACAN LA IMPORTANCIA DE LA INTERVENCION TEMPRANA EN LOS NIÑOS CON AUTISMOLa intervención temprana centrada en el desarrollo del lenguaje y la conducta constituye el tratamiento más efectivo para facilitar una adecuada evolución en el desarrollo de los niños con autismo, según los expertos que han participado en el IV Simposium Internacional sobre Autismo que hoy concluye en Madrid
MADRID.IU PIDE MAS INVESTIGACION CON CELULAS MADRE EMBRIONARIAS PARA MEJORAR LA SALUD DE DOS MILLONES DE MADRILEÑOSIU de la Asamblea de Madrid ha presentado una iniciativa, elaborada a instancias de la Fundación Ataxias, en la que insta a la Comunidad de Madrid a impulsar el desarrollo de la investigación con células madre embrionarias, lo que permitiría mejorar las patologías de enfermos de ataxia, diabetes, médula e infartos, e incrementar la salud de dos millones de madrileños
LOCALIZADO EL GEN RESPONSABLE DEL SINDROME FRASER, QUE PRODUCE MALFORMACIONES GRAVES EN LOS FETOSEl Servicio de Neonatología del Hospital Universitario La Fe de Valencia, a través de un estudio en el que participan varios hospitales e instituciones de investigación extranjeras, ha conseguido localizar el gen responsable del síndrome d Fraser. Este trabajo de investigación ha sido publicado en la revista científica "Nature Genetics"
LA FUNDACION ONCE EDITA UNA MONOGRAFIA SOBRE LAS NEUROFIBROMATOSISLa Fundación ONCE presentó hoy la monografía coordinada por el doctor Ignacio Pascual-Castroviejo y dedicada a las neurofibromatosis, enfermedades de origen hereditario que se aracterizan por la aparición de tumores, manchas y anomalías cerebromeníngeas, que pueden afectar a otros órganos
LA FUNDACION ONCE EDITA UN MONOGRAFICO SOBRE LAS NEUROFIBROMATOSISLa Fundación ONCE acaba de editar una monografía coordinada por el doctor Ignacio Pascual-Castroviejo y dedicada a las neurofibromatosis, enfermedades de origen hereditario que se caracterizan por la aparición de tumores, manchas, anomalías cerebromeníngeas, que pueden afectar a otros órganos
LA FUNDACION ONCE EDITA UN MONOGRAFICO SOBRE LAS NEUROFIBROMATOSISLa Fundación ONCE acaba de editar una monografía coordinada por el doctor Ignacio Pascual-Castroviejo y dedicada a las neurofibromatosis, enfermedades de origen hereditario que se caracterizan por la aparición de tumores, manchas, anomalías cerebromeníngeas, que pueden afectar a otros órganos
LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS FEMENINAS DIFICULTAN LA FECUNDACION "IN VITRO"Un estudio sobre parejas que solicitan un tratamiento contra la esterilidad masculina muestra que las anomalías genéticas femeninas son más abundantes de lo habitual. Investigadores del Centro de Estudios de la Fertilidad de Lovaina (Bélgica)han descubierto que en los casos en que el hombre es estéril, los problemas de fecundación aumentan si la mujer presenta anomalías en sus cromosomas, según informó "Le Figaro"
La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa (Síndrome del Niño Burbuja), un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, gracias al diagnóstico genético pre-implantacional
Un equipo de Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por María Blasco, su directora, ha generado mediante transgénesis un modelo de ratón para poder estudiar la anemia aplásica, en concreto, la relación entre los telómeros y la insuficiencia medular de esta enfermedad humana
