Esta patología, que se describió por primera vez en 1932 por Harvey Cushing, se debe a un exceso de cortisol, una hormona producida por las glándulas suprarrenales -ubicadas en la parte superior de los riñones-, de causa tumoral o no, según informó hoy la Junta de Andalucía.

El estudio auspiciado por los especialistas del Hospital Virgen Macarena se ha publicado recientemente en la revista "Journal Clinical Endocrinoloy and Metabolism".

Gracias a la identificación de la mutación genética que produce el síndrome de Cushing, se puede establecer también su relación con otras enfermedades de índole genética.

En concreto, el trabajo se desarrolló en la unidad de Genética Molecular a partir del estudio realizado en el servicio de Endocrinología y Nutrición, que consistió en valorar genéticamente el caso de una paciente de 18 años diagnosticada y tratada y nueve miembros a riesgo de la familia, para demostrar mutación de un gen del cromosoma 17.

En el Hospital Virgen Macarena de Sevilla se procedió a la extracción de ADN de sangre de la paciente y de los nueve familiares, lo que posibilitó encontrar la alteración genética en cuatro de ellos, de los que dos no desarrollaron la enfermedad, lo que demuestra la variable expresión clínica de la enfermedad.

Posteriormente se contactó con uno de los patólogos más prestigiosos en el mundo en la patología de las glándulas adrenales, que valoró el ADN de la familia española, lo que posibilitó confirmar los hallazgos e iniciar la colaboración con el Instituto Cochin de Paris, que ha conducido a la publicación de este trabajo.

Asimismo, han tomado parte diversos hospitales de Francia y la sección de Endocrinología y Genética del Instituto Nacional de Salud de Bethesda, en Estados Unidos.

En concreto, en el trabajo se describe la mutación encontrada en 12 familias, en Francia, Estados Unidos y España, que relaciona por primera vez el síndrome de Cushing con una anomalía genética determinada.

Por ese motivo, en los laboratorios de genética molecular se podrá diagnosticar esta enfermedad antes de que se manifieste clínicamente, al igual que se hace en otras enfermedades de base genética.