En declaraciones a Servimedia, el jefe de servicio de Neuroogía Pediátrica del Hospital La Paz señaló que con esta iniciativa pretenden cubrir la carencia de un texto en castellano al que los médicos puedan acudir para conocer una enfermedad que no se estudia durante la carrera de Medicina.

Explicó que las neurofibromatosis agrupan dos grupos de patología. La tipo 1 aparece en uno de cada 3.000 a 3.500 nacidos y se caracteriza por trastornos cutáneos y una afectación de todos los órganos, mientras que la tipo 2 aparece en uno de cada 45.000 a 70.000 nacidos ysus secuelas se concentran especialmente en la cabeza y la médula.

"La enfermedad se produce porque hay una afectación en el cromosoma 17 para la tipo 1, y en el 22 la tipo 2. Esta alteración cromosómica conlleva un defecto en una proteína que actúa como un escudo que defiende al hombre de los tumores (la neurofibromina en el tipo 1 y la merlina en la 2), por lo que al carecer de ella se desarrollan en cualquiera de los órganos. La mayoría son benignos, aunque algunos pueden llegar a malignizar", añadó.

El doctor Pascual-Castroviejo apuntó que el tratamiento es siempre sintomático y debe ser "muy conservador porque hay alteraciones y tumores que permanecen toda la vida del paciente sin dar complicaciones". Por ello, rechazó la administración de radio y quimioterapia.

En la elaboración del libro han participado 15 especialistas de todo el Estado con una amplia experiencia en el campo de las neurofibromatosis. En sus capítulos se repasa las afectaciones más frecuentes y se describen las bases mleculares de la patología.