Este síndrome es hereditario y produce malformaciones graves en los fetos: fusión de los párpados, de los dedos de las manos y de los pies. En ocasiones va asociado a malformaciones de laringe, del riñón y de genitales. La mayor parte de los fetos que padecen el síndrome de Fraser fallecen al poco de nacer.

El estudio, coordinado por el profesor Peter J. Scambler de la Unidad de Medicina Nuclear dl Institute of Child Health de Londres, ha permitido localizar el gen responsable del síndrome en el brazo largo del cromosoma número 4. Se trata del gen FRAS1, cuya mutación es la causante de las anomalías en los recién nacidos. En la investigación se han estudiado ocho casos de parejas que han tenido hijos con el síndrome de Fraser.

Gracias a este trabajo se ha observado que el ratón mutante "bl" (en inglés, blebbed), un ratón generado en el laboratorio, tiene malformaciones similares a las del síndome de Fraser. De hecho, el ratón presenta una alteración en el gen equivalente al del hombre que causa la patología. De esta manera se podrá estudiar mejor el origen del síndrome y cómo se producen las malformaciones.

"La localización del gen responsable del síndrome de Fraser hará posible que a partir de ahora se pueda aplicar el diagnóstico prenatal para las familias portadoras de mutaciones en el gen FRAS1", explicó el doctor Antonio Pérez-Aytes, médico adjunto del Servicio de Neonatología del Hosital Infantil La Fe, que es el investigador español que ha participado en el estudio.

Los resultados de este trabajo, en el que han participado hospitales e instituciones dedicadas a la investigación de Gran Bretaña, Francia, Grecia y Australia, permitirán también investigar algún tipo de tratamiento preventivo.

"Parece ser que los síntomas del síndrome de Fraser son parecidos a los que se dan en animales de laboratorio sometidos a niveles bajos de vitamina A en laboratorio. Esto es algo que se etudiará y de lo que podrá derivarse un tratamiento", indicó Pérez-Aytes.

El síndrome de Fraser es una enfermedad rara que se da en uno de cada 200.000 niños nacidos vivos y es más frecuente en las parejas que mantienen un grado de consanguinidad.