Día del padreUn enfermero con un síndrome raro se autodiagnostica "al ver los dedos" de su hijo recién nacidoEduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
Enfermedades rarasLa Reina reclama que las voces de las personas con enfermedades raras tengan "eco" para mejorar su calidad de vidaLa Reina pidió este martes que se escuchen las demandas de las personas con enfermedades poco frecuentes. "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y eco para que atraviese la sociedad. Sigamos trabajando para que mejoren las condiciones y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras", reclamó doña Letizia
Enfermedades rarasAmpliaciónDía Mundial de las Enfermedades Raras: esperanzas y obstáculos en la búsqueda de tratamientosCada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Enfermedades rarasDía Mundial de las Enfermedades Raras: esperanzas y obstáculos en la búsqueda de tratamientosCada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Día enfermedades rarasUn afectado de una enfermedad rara lleva 17 años a la espera de un diagnósticoLas personas afectadas por una enfermedad rara no sólo se enfrentan al deterioro de su salud, sino a una larga espera (una media de seis años) para obtener un diagnóstico. Pero hay pacientes que después de años, incluso décadas, continúan sin conocer el nombre de su enfermad y “sin diagnóstico no hay tratamiento”
Enfermedad raraEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos ayudan a investigar la enfermedad rara DDX3XEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
Enfermedades rarasFeder pide que los españoles con enfermedades raras tengan acceso "a todos los medicamentos huérfanos que hay en Europa"El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, demandó este miércoles que los españoles con enfermedades raras tengan acceso "a todos los medicamentos huérfanos (específicos para estas patologías) que hay en Europa". En la actualidad Europa cuenta con 148 y de ellos, solo 85 están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Día del Niño con cáncerUn niño con leucemia vive gracias a una nueva médula donada por su hermano mayorLucas acaba de celebrar su primer ‘cumplevida’. Este pequeño de dos años y medio tiene una leucemia mielomonocítica juvenil, una de más raras y graves que se conocen. Cuando empeoró notablemente y su vida corría más peligro que nunca, recibió un regalo inesperado: un trasplante de médula ósea de su hermano mayor. Aunque todavía le quedan tratamientos por atravesar, Lucas y Carlos no dejan de sonreír unidos por el lazo dorado que simboliza la lucha contra el cáncer infantil
SaludRTVE lanza una campaña para concienciar sobre las enfermedades raras, "tan reales como quienes las sufren"RTVE ha lanzado una campaña de apoyo a las personas con enfermedades raras en la que, a través de tres vídeos y tres cuñas de radio, pacientes, familiares, médicos e investigadores hablan sobre cómo es vivir con estas patologías para llamar a la concienciación: "Las enfermedades raras son tan reales como quienes las sufren, en su lucha tu voz también cuenta, si tú te mueves el mundo se mueve"
PacientesLos pacientes con colangitis biliar reclaman un nuevo tratamiento por no tener una alternativa terapéuticaLos pacientes con colangitis biliar primaria (CBP), una enfermedad rara que afecta al hígado y que puede provocar daños de gravedad, junto con la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH), reclamaron a las autoridades sanitarias la necesidad urgente de contar con nuevos tratamientos por no contar con ninguna alternativa terapéutica
SaludLas ‘pERsonas’ son las protagonistas de la campaña de Feder para el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) inició este martes su campaña ‘Día Mundial de las pERsonas’ de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero) con la que busca también concienciar a la población de que las enfermedades raras “afectan a personas y pueden afectar a cualquiera”
DiscapacidadCinco historias reales de lucha y esperanza contra la artrogriposis múltiple congénitaLa artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una enfermedad rara que afecta a las articulaciones y los músculos, provocando rigidez y limitando el movimiento. Aunque el diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, los retos son inmensos. Sin embargo, detrás de cada caso hay historias de superación que desafían los límites y redefinen el concepto de belleza
Formación médicaLa OMC presenta una guía para mejorar el abordaje de la miastenia gravisLa Organización Médica Colegial de España (OMC), a través de su Fundación para la Formación (Ffomc), presentó este martes un programa formativo sobre las Pautas de Actuación y Seguimiento (PAS) referentes a la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune crónica y rara que provoca debilidad muscular fluctuante
DiscapacidadEl Cermi y el Real Patronato sobre Discapacidad lanzan el octavo diálogo del proyecto 'Inclusión, a conciencia'El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), junto con el Real Patronato sobre Discapacidad, presentaron el octavo y último diálogo del proyecto audiovisual accesible 'Inclusión, a conciencia', que busca que la sociedad tome conciencia sobre la realidad de las personas con discapacidad, siguiendo los principios, valores y mandatos de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas
InvestigaciónLa terapia génica demuestra su eficacia en pacientes con anemia de FanconiEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
Dia de la DiscapacidadEl Ayuntamiento de Madrid se reunirá con el Cermi para estudiar una ampliación del Plan Adapta en 2025El Ayuntamiento de Madrid se reunirá esta semana con el Comité Español de Representantes de las Personas con Discapacidad (Cermi) para estudiar una ampliación del Plan Adapta en el que se han invertido 4 millones de euros este año para adaptar las viviendas de personas con discapacidad, así como portales y locales bajo rasante
Día de la ConstituciónDiez personas con discapacidad serán las protagonistas del aniversario de la Constitución en el CongresoLas personas con discapacidad serán los grandes protagonistas de la conmemoración del aniversario de la Constitución que acogerá el 6 de diciembre el Congreso de los Diputados con un acto en el que se leerá de diferentes maneras el nuevo artículo 49 de la Carta Magna, incluido en braille y con lengua de signos española
Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
El presidente de la Asamblea de Madrid, Enrique Ossorio, resaltó este martes la labor “fundamental” de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para impulsar la investigación, el diagnóstico precoz y la aplicación de terapias para hacer frente a las enfermedades raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) denunció este viernes "la doble vulnerabilidad" que sufren las mujeres afectas por enfermedades poco frecuentes, ya sean pacientes, portadoras o cuidadoras
La Reina pidió este martes que se escuchen las demandas de las personas con enfermedades poco frecuentes. "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y eco para que atraviese la sociedad. Sigamos trabajando para que mejoren las condiciones y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras", reclamó doña Letizia
El Servicio de Endocrinología del Hospital Niño Jesús participa en un ensayo pionero sobre la obesidad grave en niños menores de 5 años
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
El Consejo General de Enfermería (CGE) presentó este viernes una guía gratuita que ha editado y que ofrece información en la asistencia de personas con déficit de alfa-1 antitripsina, conocido como DAAT, una enfermedad rara que sólo presentan 14.500 personas en España
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Las personas afectadas por una enfermedad rara no sólo se enfrentan al deterioro de su salud, sino a una larga espera (una media de seis años) para obtener un diagnóstico. Pero hay pacientes que después de años, incluso décadas, continúan sin conocer el nombre de su enfermad y “sin diagnóstico no hay tratamiento”
El Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, demandó este miércoles que los españoles con enfermedades raras tengan acceso "a todos los medicamentos huérfanos (específicos para estas patologías) que hay en Europa". En la actualidad Europa cuenta con 148 y de ellos, solo 85 están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Lucas acaba de celebrar su primer ‘cumplevida’. Este pequeño de dos años y medio tiene una leucemia mielomonocítica juvenil, una de más raras y graves que se conocen. Cuando empeoró notablemente y su vida corría más peligro que nunca, recibió un regalo inesperado: un trasplante de médula ósea de su hermano mayor. Aunque todavía le quedan tratamientos por atravesar, Lucas y Carlos no dejan de sonreír unidos por el lazo dorado que simboliza la lucha contra el cáncer infantil
RTVE ha lanzado una campaña de apoyo a las personas con enfermedades raras en la que, a través de tres vídeos y tres cuñas de radio, pacientes, familiares, médicos e investigadores hablan sobre cómo es vivir con estas patologías para llamar a la concienciación: "Las enfermedades raras son tan reales como quienes las sufren, en su lucha tu voz también cuenta, si tú te mueves el mundo se mueve"
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) inició este martes su campaña ‘Día Mundial de las pERsonas’ de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero) con la que busca también concienciar a la población de que las enfermedades raras “afectan a personas y pueden afectar a cualquiera”
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una enfermedad rara que afecta a las articulaciones y los músculos, provocando rigidez y limitando el movimiento. Aunque el diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, los retos son inmensos. Sin embargo, detrás de cada caso hay historias de superación que desafían los límites y redefinen el concepto de belleza
La Fundación Inocente ha lanzado dos convocatorias de ayudas para repartir la recaudación de su última Gala Inocente, Inocente del 28 de diciembre, que fue de 1,6 millones de euros, para entidades que ayudan a la infancia hospitalizada y a los menores que se vieron afectados por la dana
La ONCE dedica cuatro cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) los días 30 y 31 de diciembre de 2024 y 1 y 2 de enero de 2025. De esta forma, un total de 20 millones de cupones (cinco cada día) apoyarán a pacientes y familiares y fomentarán la investigación
La Organización Médica Colegial de España (OMC), a través de su Fundación para la Formación (Ffomc), presentó este martes un programa formativo sobre las Pautas de Actuación y Seguimiento (PAS) referentes a la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune crónica y rara que provoca debilidad muscular fluctuante
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), junto con el Real Patronato sobre Discapacidad, presentaron el octavo y último diálogo del proyecto audiovisual accesible 'Inclusión, a conciencia', que busca que la sociedad tome conciencia sobre la realidad de las personas con discapacidad, siguiendo los principios, valores y mandatos de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
El Ayuntamiento de Madrid se reunirá esta semana con el Comité Español de Representantes de las Personas con Discapacidad (Cermi) para estudiar una ampliación del Plan Adapta en el que se han invertido 4 millones de euros este año para adaptar las viviendas de personas con discapacidad, así como portales y locales bajo rasante
Marco nació hace cuatro años con la enfermedad neurodegenerativa y mortal de Menkes, pero también con una madre que, pese a los riesgos, decidió echarle un pulso a la vida y logró que su hijo fuera “la primera persona en el mundo en someterse a un tratamiento excepcional de esta patología”
La secretaria general de Inserta Empleo, Virginia Carcedo; el director general de Inserta Innovación, Francisco Botía y el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, Juan Carrión, han firmado un convenio para fomentar el empleo de las personas con una enfermedad rara y sin diagnóstico
Las personas con discapacidad serán los grandes protagonistas de la conmemoración del aniversario de la Constitución que acogerá el 6 de diciembre el Congreso de los Diputados con un acto en el que se leerá de diferentes maneras el nuevo artículo 49 de la Carta Magna, incluido en braille y con lengua de signos española
