Jacinto Navarro a sus 58 años lleva 17 años esperando un diagnóstico. A lo largo de este tiempo le ha acompañado su mujer Carmen Sáez que ha creado la Asociación Objetivo Diagnóstico para tratar de ofrecer respuestas a las personas que tienen una enfermedad rara, pero hasta la fecha no han podido obtener un nombre para esta patología. “Necesitas saber a qué te enfrentas, cómo es tu rival. Vivir sin un diagnóstico es vivir en la incertidumbre, en el desconocimiento”, asegura en una entrevista a Servimedia.

Carmen insiste en que llevan demasiados años “tocando puertas” para ver “dónde encaja la enfermedad de Jacinto”. “Le han dicho que es algo neurodegenerativo, también que ‘podría’ ser párkinson, daño cerebral adquirido o incluso esclerosis lateral amiotrófica”. Un rosario de posibles enfermedades que son eso, solo posibilidades. “No es que hayamos recibido un diagnóstico erróneo en estos 17 años, es que no nos han dado ninguno y esto es una cadena: sin diagnóstico, no hay pronóstico ni tratamiento”, explica.

Esta pareja alicantina no pierde la esperanza, pese al tiempo transcurrido, y en el Día Mundial de las Enfermedades Raras “anima a ese 20% de afectados de estas patologías sin nombre a que no desfallezcan”.

Alrededor tres millones de personas en España tienen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha y todas comparten la misma preocupación: obtener un diagnóstico precoz (antes de un año). Pero la realidad es otra, los afectados esperan de media unos seis años para conocer cuál su enfermedad.

José Luis Gil en un posado | Foto cedida porJosé Luis Gil

EN BUSCA DE UN NOMBRE

Jose Luis Gil es un joven de Ceuta que lleva más de seis años de obligado peregrinaje médico. “Debido a mi enfermedad me ven muchos especialistas: neurólogos, urólogos, gastroenterólogos, técnicos de la unidad del dolor, psicólogos, psiquiatras, internistas. Vamos, tengo la agenda repleta”, explica en una entrevista a Servimedia. “Sufro espasmos musculares y descoordinación al andar por eso me apoyo en muletas. Además, tengo pérdida de control de mis esfínteres y me autosondo varias veces al día”.

De modo que hace unos años perdió su trabajo. Ahora con una incapacidad permanente absoluta trata de adaptarse a una realidad muy diferente. “Yo era muy sociable y salía mucho, ahora en cambio solo salgo para ir a los hospitales”, reconoce. “Vivir sin diagnóstico es bastante complicado, sobre todo porque sigue pasando el tiempo y estás en el mismo punto de partida, pero ves que tu estado empeora”.

La vida de José Luis discurre entre cambios de pañal, pero no solo los de su hija pequeña, también los que él debe llevar por su enfermedad. A los pañales hay que sumar las sondas vesicales, los obturadores anales y un sistema de irrigación transanal “que ayudan en algo, pero no solucionan ni hacen desaparecer el problema”.

Al igual que Jacinto, José Luis también ha pasado por ese momento de sospecha o ‘posible enfermo de’. “Me dijeron que quizás tenía paraparesia espástica hereditaria que es una enfermedad rara, pero al final no, vuelta a este limbo de incertidumbre”, se lamenta. “Sin diagnóstico no hay tratamiento, ni posible mejoría. Queremos saber qué nos sucede y si existe algo que nos pueda ayudar a mejorar”. Estos enfermos necesitan un tratamiento, pero antes les apremia llamar a su dolor por su nombre.