Así se expresó en el acto que esta federación organizó en Madrid de cara a la celebración del acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el próximo 28 de febrero y en el que presentaron su campaña para este año denominada 'Personas' porque detrás de cada patología rara "hay una persona enferma, hay médicos, investigadores o familiares, todos personas", señaló Carrión.

El presidente de Feder instó a las autoridades sanitarias "a acelerar los tiempos de acceso a los medicamentos huérfanos. Que ya lo estamos haciendo porque hemos pasado de 34 meses de espera a 23, pero tenemos que acelerar más", subrayó Carrión, quien también dijo que en el caso de las terapias avanzadas para estas patologías "hay 15 en Europa y siete autorizadas en España. Es fundamental garantizar que todo lo que ya está en marcha en Europa llegue a España lo antes posible. El código postal no puede condicionar el acceso a los tratamientos", remarcó.

La directora general de Feder, Isabel Motero, se refirió a otro de los grandes problemas que sufren las personas con enfermedades raras: el retraso en el diagnóstico. "La media de un diagnóstico está en seis años y medio y esto tiene un impacto en la salud mental de pacientes y familiares. El 36% de las personas que han tenido un diagnóstico tardío han necesitado cuidados de salud mental. Además, no hay que olvidar que un 60% de personas con enfermedades raras han tenido más de un diagnóstico", subrayó.

Para Carrión, los retrasos en los diagnósticos "son un desafío importante porque el diagnóstico es la puerta de acceso a un tratamiento" y lamentó que "todavía muchas personas mueren sin saber cual era su enfermedad".

En este sentido recordó que el 80% de las enfermedades raras son genéticas y por esto celebró que España tenga ya esta especialidad. "Es una realidad. Esperamos que en este primer semestre se implemente el decreto que lo hace posible".

Instó también a la Administración que impulsar una "ley de cribado" común para todo el territorio porque "lo que no puede ser es que, por ejemplo, en Asturias se realice un criado de 18 enfermedades al recién nacido y en Galicia, 50. Es necesario homogeneizar".

EMPLEO

El presidente de Feder, que representa a tres millones de personas que en España conviven con una enfermedad rara, también denunció otras trabas, como que "el 40% de nuestro alumnado ha sentido discriminación" o que "en el ámbito laboral solo una de cada tres personas con estas patologías, en edad laboral accede a un empleo".

La investigación es otro de los temas fundamentales para Feder. "Sin ciencia, sin investigación, no hay futuro", proclamó y aabogó por incrementar la partida que se dedica a investigación en España. "Actualmente está en el 1,49% del PIB y tendría que ser más alta. En Suecia es del 3%.

Por último, pidió al Gobierno que declare un año de acontecimiento excepcional interés publico en investigación de enfermedades raras para impulsar este capítulo y que los afectados "vean que hay luz al final del camino".