SaludLos alumnos del María Teresa Íñigo de Toro se unen por la ELA en Navidad: 'Un guerrero nunca se rinde'Los alumnos de sexto del colegio público María Teresa Íñigo de Toro de Valladolid han querido aportar su granito de arena estas navidades para mejorar la calidad de vida de los afectos con esclerosis lateral amiotrófica, y dedicarán la recaudación de su mercadillo Navisexto a la Asociación de Afectados de ELA Castilla y León (ELACyL)
SaludLos niños con enfermedades crónicas tardan dos años de media en ser diagnosticados tras los primeros síntomasDos tercios de los niños comienzan a presentar síntomas de enfermedad antes de los cinco años, pero el diagnóstico se produce, en promedio, dos años más tarde. Está es una de las principales conclusiones del estudio ‘Impacto social en la infancia y adolescencia con enfermedad crónica y discapacidad asociada’, realizado por la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) en colaboración con la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
NeurologíaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en EspañaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
SaludCadasil, una enfermedad rara “invisibilizada” que degenera la vida de forma “triste y cruel”Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
Enfermedades rarasEl 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en tres añosEl 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en un máximo de tres años, según pone de manifiesto el primer ‘Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España’ (Ederve) realizado por la Asociación Retina Murcia y dado a conocer este lunes
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
VirusCanarias registra el primer caso importado de virus OropoucheEl Ministerio de Sanidad ha confirmado el primer caso importado de virus Oropuche en Canarias. Se trata de un varón de 49 años de edad residente en Gran Canaria que comenzó a presentar síntomas compatibles con la infección tras regresar de un viaje a Cuba
Síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación y más recursos para esta enfermedad raraLa Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación, más recursos sociales y visibilizar esta enfermedad rara que se da en uno de cada 16.000 nacimientos y que comienza en el primer año de vida con crisis epilépticas y que, en paralelo, aparecen una serie de trastornos graves del neurodesarrollo
Enfermedad RaraAlfonso tiene la enfermedad de Pompe y “sin un diagnóstico precoz no habría superado el año de vida”El Pompe es una de esas enfermedades raras genética cuyo principal síntoma es la debilidad muscular. Empeora con el tiempo y acaba afectando también al sistema respiratorio y cardiaco, como le sucede a Alfonso Peña, de 15 años, que duerme con un respirador y se desplaza en silla de ruedas desde los siete años
Enfermedades rarasFamilias piden un “protocolo” para abordar las epilepsias ligadas a ciertas enfermedades rarasLa Fundación Lukiss, que agrupa a familias con el síndrome y otro tipo de enfermedades raras sin diagnosticar, pide un “protocolo” para tratar las “encefalitis epilépticas o epilepsias extrañas” que aparecen en diversas enfermedades raras. Además, solicitan que se ponga en marcha cuanto antes una Unidad especializada en epilepsias infantiles que centralice el diagnóstico y tratamiento de todos los casos
SanidadRealizan con éxito una cirugía laparoscópica con rayos infrarrojos a una paciente que tenía un colon de casi cinco metrosEl doctor Carlos Ballesta, cirujano bariátrico, pionero en cirugía laparoscópica y director del Centro Laparoscópico Dr. Ballesta, ubicado en el Centro Médico Teknon de Barcelona, junto a su equipo, ha realizado con éxito una cirugía laparoscópica con rayos infrarrojos a una paciente que, en 2020, fue diagnosticada con dolicomegacolon, una de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes
SaludFeder tiene como “prioridad” implantar un Plan de Enfermedades Raras en el País VascoLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) considera prioritario implantar un Plan de Atención a Personas con Enfermedades Raras o Sin Diagnóstico en el País Vasco. Esta es la “principal conclusión” del Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de País Vasco, celebrado el en Bilbao por la entidad y cuyo objetivo era analizar el presente y futuro de la atención a estas personas
SaludUno de cada mil niños padece una enfermedad reumática en EspañaUno de cada mil menores españoles padece una enfermedad reumática, según la Sociedad Española de Reumatología (SER), por lo que la entidad lanzó este lunes una campaña de sensibilización, con la colaboración del ilustrador @Javirroyo. Además, casi la mitad de los niños con enfermedades reumáticas requiere seguir un tratamiento en la edad adulta
Enfermedades rarasUn cuento para niños ‘no verbales’ enseña que “la comunicación es más que palabras”Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
Día de Enfermedades RarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
Enfermedades rarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
DiscapacidadEl síndrome de Dravet, “la ruleta rusa” que amenaza a Emma y a 516 niños en EspañaEmma tiene casi 11 años y rondaba los seis meses de edad cuando sufrió su primera crisis. Poco después le diagnosticaron síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente provocada por una encefalopatía epiléptica muy severa que, además de retraso cognitivo, provoca crisis epilépticas resistentes a la medicación, generalmente precedidas de fiebre, que pueden desencadenar una ‘muerte súbita’. “Una ruleta rusa” que sus padres quieren combatir con más investigación
SaludArranca un ensayo clínico para niños que sufren un tipo de epilepsias resistentes a fármacos, que utilizará células madresEl Hospital Niño Jesús de Madrid presentó este martes un ensayo clínico pionero en España para niños que sufren un tipo de epilepsia resistentes a fármacos, también conocidas como refractarias de base inmune. Con esta iniciativa, los médicos pretenden abrir una nueva posibilidad terapéutica que se basa en la utilización de las células madre mesenquimales del propio enfermo
ELAProponen un novedoso enfoque para frenar la degeneración neuromuscular en pacientes con ELAUn estudio liderado por el Centro de Biomateriales e Ingeniería Tisular (CBIT) de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) y la Universidad de Zaragoza (Unizar) ha propuesto un novedoso enfoque para frenar la degeneración neuromuscular en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Los alumnos de sexto del colegio público María Teresa Íñigo de Toro de Valladolid han querido aportar su granito de arena estas navidades para mejorar la calidad de vida de los afectos con esclerosis lateral amiotrófica, y dedicarán la recaudación de su mercadillo Navisexto a la Asociación de Afectados de ELA Castilla y León (ELACyL)
Dos tercios de los niños comienzan a presentar síntomas de enfermedad antes de los cinco años, pero el diagnóstico se produce, en promedio, dos años más tarde. Está es una de las principales conclusiones del estudio ‘Impacto social en la infancia y adolescencia con enfermedad crónica y discapacidad asociada’, realizado por la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) en colaboración con la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
El responsable de Innovación y director de Innovación de Farmaindustria, Miguel González, destacó como la Inteligencia Artificial (IA) ha supuesto un cambio de paradigma y una revolución en la investigación biomédica
Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
El 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en un máximo de tres años, según pone de manifiesto el primer ‘Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España’ (Ederve) realizado por la Asociación Retina Murcia y dado a conocer este lunes
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
En la última década el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, ha logrado un avance significativo en la investigación de trastornos neurológicos al identificar y describir un nuevo tipo de epilepsia, la displasia cortical leve con proliferación oligodendroglial (MOGHE)
La Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación, más recursos sociales y visibilizar esta enfermedad rara que se da en uno de cada 16.000 nacimientos y que comienza en el primer año de vida con crisis epilépticas y que, en paralelo, aparecen una serie de trastornos graves del neurodesarrollo
La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) hizo este miércoles un llamamiento a los investigadores españoles que estén dispuestos "a trabajar en red con especialistas de todo el mundo". El objetivo es que se "comprometan con la causa CDKL5" para lograr tratamientos "específicos y efectivos"
Boehringer Ingelheim ha tomado las calles de Madrid para seguir concienciando sobre el impacto de la psoriasis pustulosa generalizada (PPG) en una nueva entrega de ‘Pieles que marcan’, un lema ya iniciado en 2023 para visibilizar la marca física y emocional que la PPG deja en las personas que la padecen
El Pompe es una de esas enfermedades raras genética cuyo principal síntoma es la debilidad muscular. Empeora con el tiempo y acaba afectando también al sistema respiratorio y cardiaco, como le sucede a Alfonso Peña, de 15 años, que duerme con un respirador y se desplaza en silla de ruedas desde los siete años
La Fundación Lukiss, que agrupa a familias con el síndrome y otro tipo de enfermedades raras sin diagnosticar, pide un “protocolo” para tratar las “encefalitis epilépticas o epilepsias extrañas” que aparecen en diversas enfermedades raras. Además, solicitan que se ponga en marcha cuanto antes una Unidad especializada en epilepsias infantiles que centralice el diagnóstico y tratamiento de todos los casos
El doctor Carlos Ballesta, cirujano bariátrico, pionero en cirugía laparoscópica y director del Centro Laparoscópico Dr. Ballesta, ubicado en el Centro Médico Teknon de Barcelona, junto a su equipo, ha realizado con éxito una cirugía laparoscópica con rayos infrarrojos a una paciente que, en 2020, fue diagnosticada con dolicomegacolon, una de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes
La Asamblea de Madrid acogió este miércoles una jornada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 29 de febrero, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), a la que felicitó por su defensa de la mejora en las condiciones de vida de estos pacientes
Uno de cada mil menores españoles padece una enfermedad reumática, según la Sociedad Española de Reumatología (SER), por lo que la entidad lanzó este lunes una campaña de sensibilización, con la colaboración del ilustrador @Javirroyo. Además, casi la mitad de los niños con enfermedades reumáticas requiere seguir un tratamiento en la edad adulta
Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
Emma tiene casi 11 años y rondaba los seis meses de edad cuando sufrió su primera crisis. Poco después le diagnosticaron síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente provocada por una encefalopatía epiléptica muy severa que, además de retraso cognitivo, provoca crisis epilépticas resistentes a la medicación, generalmente precedidas de fiebre, que pueden desencadenar una ‘muerte súbita’. “Una ruleta rusa” que sus padres quieren combatir con más investigación
El Hospital Niño Jesús de Madrid presentó este martes un ensayo clínico pionero en España para niños que sufren un tipo de epilepsia resistentes a fármacos, también conocidas como refractarias de base inmune. Con esta iniciativa, los médicos pretenden abrir una nueva posibilidad terapéutica que se basa en la utilización de las células madre mesenquimales del propio enfermo
Un estudio liderado por el Centro de Biomateriales e Ingeniería Tisular (CBIT) de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) y la Universidad de Zaragoza (Unizar) ha propuesto un novedoso enfoque para frenar la degeneración neuromuscular en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
