Con motivo de la celebración el 15 de noviembre del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y del Día Europeo de la Distonía, la SEN subrayó que las enfermedades neuromusculares pueden producirse en cualquier etapa de la vida, aunque cerca de más del 50% de ellas debutan en la infancia.

Pueden ser tanto hereditarias como adquiridas y, a excepción de enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la miastenia (que tienen unas cifras de incidencia y/o prevalencia superiores), la gran mayoría de ellas pertenecen a la categoría de enfermedades raras, ya que muchas de ellas afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

En todo caso, neuropatías (como el Síndrome de Guillain-Barré, de Charcot-Marie-Tooth,…), miopatías (como distrofias musculares, Enfermedad de Pompe, miopatías congénitas, metabólicas,…), el síndrome de Lambert-Eaton, atrofia muscular espinal,… entre otras muchas enfermedades neuromusculares, en su conjunto son tan numerosas que la SEN estima que, en España, alrededor del 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.

ENFERMEDAD CRÓNICA

Las enfermedades neuromusculares son crónicas y la mayoría son de naturaleza progresiva, por lo que es común que los pacientes vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor: más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un Grado de Gran Dependencia.

Además, el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, explicó que “muy pocas enfermedades neuromusculares disponen de tratamientos que aborden la causa de la enfermedad, por lo que la mayoría de los tratamientos disponibles van dirigidos a intentar paliar los síntomas. Los más frecuentes son la debilidad y pérdida de fuerza en los músculos de la cara, cuello, brazos o piernas pero también otros como alteraciones de la sensibilidad y el dolor neuropático o muscular. Otros síntomas también habituales pueden ser la visión doble, la dificultad para tragar u otro tipo de problemas musculares”.

TRATAMIENTOS

Conjuntamente a la falta de tratamientos, otro de los problemas a los que se tienen que enfrentar los pacientes con enfermedades neuromusculares es al retraso en el diagnostico. La SEN estima que, actualmente, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, que puede ser aún mayor, cuanto menos habitual sea la enfermedad. Este retraso en el diagnóstico se traduce tanto en demoras en el acceso de los pacientes a los cuidados médicos especializados y a terapias que consigan mejorar su calidad de vida, como también en retrasos en asesoramiento genético.

“Un diagnóstico temprano incide enormemente en la calidad de vida de los pacientes, porque nos permite iniciar tratamientos específicos, diseñar un manejo multidisciplinar y conocer el pronóstico de la enfermedad. Por otra parte, muchas de las enfermedades neuromusculares son de origen genético y, por lo tanto, pueden ser hereditarias y transmisibles. En estos casos también es fundamental obtener un diagnóstico temprano para asesorar a los familiares sobre su riesgo”, destacó el doctor Rodríguez de Rivera.

“Y para tratar de mejorar los tiempos de diagnóstico es imprescindible tanto en invertir en investigación para conseguir identificar el origen de muchas de estas enfermedades, lo que también nos permitirá buscar tratamientos más eficaces, como en recursos sanitarios”, añadió.

Desde la SEN recordaron que enfermedades tan específicas como las enfermedades neuromusculares requieren de un conocimiento especializado tanto para su identificación como para su abordaje y es por ello imprescindible que los pacientes tengan acceso a unidades especializadas.

DISTONÍA

Por otro lado, se denomina distonía a un conjunto de enfermedades neurológicas, catalogadas dentro de los trastornos del movimiento, caracterizadas por producir contracciones musculares involuntarias, generando movimientos y/o posturas anormales, que, en muchos casos, van acompañados de dolor y deformidades en las articulaciones.

Tanto en niños como en adultos, la distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente. En adultos, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor; y en niños, tras la espasticidad y los tics. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que unas 20.000 personas padecen algún tipo de distonía en España.

“La distonía puede afectar a una o a varias partes del cuerpo, o a todo el cuerpo. Cuando afecta a todo el cuerpo se denomina distonía generalizada y cuando afecta solo a una o varias partes, distonía focal”, explicó el doctor Álvaro Sánchez Ferro, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

“Además es una enfermedad que puede debutar a cualquier edad, si bien hay diferencias entre las distonías según la edad del paciente. En la edad adulta las distonías suelen ser focales, afectando sobre todo a brazos, cuello, cuerdas vocales y/o músculos de la cara. Por el contrario, en la infancia, suele empezar a manifestarse en las extremidades inferiores hasta extenderse progresivamente por todo el cuerpo. Es decir, la distonía en la infancia suele ser generalizada y de origen genético”.