El Síndrome CDKL5 es una enfermedad rara que causa epilepsia refractaria, alteraciones del neurodesarrollo o discapacidad motora y visual, entre otros síntomas. Los afectados reclaman que se impulse la investigación científica para lograr "opciones terapéuticas específicas y eficaces para tratar los síntomas" y poder modificar el curso de la enfermedad.

"Es crucial que todos los médicos se familiaricen con CDKL5, ya que se aproximan nuevas curas y medicamentos aprobados”, explicó Oceanía Castillo, presidenta de la AACDKL5.

Por ello, lanzaron un llamamiento a la comunidad científica en España. "Queridos científicos, no sabéis lo que significáis para nosotros. Sois la posibilidad de una cura que transforma la desesperación en esperanza palpable”, pidió Castillo, quien se propone buscar a científicos, investigadores, neurólogos y especialistas en Epilepsia "que se comprometan con la causa CDKL5".

400 CASOS EN ESPAÑA

Otro de los principales objetivos de la entidad ha sido "diagnosticar los 400 casos de CDKL5" que se estima que hay en España y la creación de unidades específicas de enfermedades raras en hospitales de referencia para "recibir a tiempo el diagnóstico correcto" del Síndrome por Deficiencia de CDKL5.

Las familias afectadas en España lamentan que, frente a otros síndromes epilépticos más conocidos, el CDKL5 "no recibe suficiente atención", ya que que para los especialistas es difícil encontrar pacientes.

“Nuestra misión como asociación es presentar a nuestros asociados como una comunidad participativa en el trabajo de dibujar su destino y encontrar su propia cura”, señaló la presidenta de la AACDKL5.

Además, gracias a varias familias afectadas, se están llevando a cabo investigaciones mediante ensayos clínicos, identificación de biomarcadores y donación de muestras. “Aunque los avances son rápidos, necesitamos acelerar el proceso", concluyó López.