DiscapacidadLa RFEF celebra el Día Mundial del Síndrome de DownLa selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Día del padreUn enfermero con un síndrome raro se autodiagnostica "al ver los dedos" de su hijo recién nacidoEduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
Síndrome de DownLa primera menina con síndrome de Down atrapa todos los 'selfies' en MadridMarieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
InvestigaciónDescubren que un tipo de leucemia infantil se origina durante el desarrollo fetalUn equipo de investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (Iuopa), el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (Ciberonc) ha demostrado que algunas leucemias infantiles se originan durante el desarrollo embrionario, aunque no se manifiesten hasta pasados unos meses de vida
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
SaludLa terapia génica, esperanza para los pacientes con retinosis pigmentariaEspecialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
SaludDescubierta una nueva diana terapéutica para una leucemia agresivaUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Instituto Europeo de Oncología en Milán han llevado a cabo un estudio a partir del cual se ha descubierto un gen que normalmente suprime la formación de tumores, pero que se reprograma al inicio de la leucemia promielocítica aguda (APL, por sus siglas en inglés), lo que abre la vía para el desarrollo de nuevos medicamentos
InvestigaciónDemuestran el potencial terapéutico de la tecnología Crispr frente al Sarcoma de EwingUn equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en un modelo celular que la tecnología Crispr de edición genética mostró resultados positivos contra el Sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara y para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años
InvestigaciónDescubren que el citoplasma controla el proceso de formación de óvulos y espermatozoidesCientíficos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto que el proceso celular que da forma a óvulos y espermatozoides está controlado por el citoplasma. La aparición de problemas en este tipo de división celular puede ocasionar abortos espontáneos, enfermedades genéticas o problemas de infertilidad
InvestigaciónUn estudio descubre nuevos genes vinculados al autismo y otros trastornos neurológicosUn equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/Tceal, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista
SaludDolor, miedo y alteración del sueño, efectos colaterales de la pandemia en niños con raquitismoLa pandemia de Covid-19 ha provocado efectos colaterales como dolor, miedo y alteración del sueño en menores con raquitismo hereditario (XLH), por lo que la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) hizo un llamamiento a las autoridades sanitarias para que estos pacientes no sean olvidados, ya que su atención en edades tempranas es determinante para la evolución de la enfermedad
SALUDLos afectados de hemofilia reclaman financiación para las nuevas terapias en EspañaEl presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, ha pedido a las administraciones públicas la financiación en España de las nuevas terapias disponibles para esta enfermedad y así “eliminar la desigualdad territorial que enfrenta por ejemplo a Galicia, que sí financia estos medicamentos, con Andalucía, que no lo hace todavía”
DiscapacidadUn estudio del Hospital Gregorio Marañón revela que la mitad de los niños con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’Un estudio realizado por la psiquiatra Marta Bravo, del Instituto de Psiquiatría y Salud Mental del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, apunta que el 50% de los niños y adolescentes con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’ o acoso escolar, con mayor incidencia entre quienes más problemas tienen en la voz y de compresión de las normas sociales
Investigadores de los centros DaSCI y Citic de la Universidad de Granada (UGR), en colaboración con un equipo internacional, identificaron biomarcadores en sangre que pueden revolucionar el diagnóstico precoz del alzhéimer en personas con síndrome de Down
El alcalde de Madrid , José Luis Martínez-Almeida, lució este viernes calcetines desparejados con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down y se reunió con representantes de Down Madrid en el Palacio de Cibeles
La selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
Marieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
Un equipo de investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (Iuopa), el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (Ciberonc) ha demostrado que algunas leucemias infantiles se originan durante el desarrollo embrionario, aunque no se manifiesten hasta pasados unos meses de vida
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Especialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) trabajan conjuntamente en dos proyectos de investigación para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de patologías oculares causantes de ceguera
Investigadores del Instituto de Salud Carlos III han identificado la proteína 'TRMT61B', que podría actuar como nuevo biomarcador e incluso desarrollar terapias contra tumores caracterizados por altos niveles de aneuploidía
Un 22% de los pacientes más graves con neumonía por la covid-19 pueden presentar cambios fibróticos pulmonares a los seis meses del alta hospitalaria, según el estudio ‘Cambios en los test de función pulmonar en pacientes con neumonía por SARS-CoV-2’
Un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en un modelo celular que la tecnología Crispr de edición genética mostró resultados positivos contra el Sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara y para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años
El Hospital Ruber Internacional ha conseguido el primer embarazo evolutivo en Europa tras implementar una técnica no invasiva de análisis cromosómico de los embriones
El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, ha pedido a las administraciones públicas la financiación en España de las nuevas terapias disponibles para esta enfermedad y así “eliminar la desigualdad territorial que enfrenta por ejemplo a Galicia, que sí financia estos medicamentos, con Andalucía, que no lo hace todavía”
