Este lunes se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por una mutación genética localizada en el cromosoma 4, cuyos síntomas no suelen aparecer hasta pasados los 30 o 40 años.

Este fue el caso de Carmen, que empezó a manifestar las primeras señales en torno a los 44 años. “Los primeros síntomas fueron muy leves, unos tics”, recuerda su marido Javier en una entrevista a Servimedia. “Empezó con un cambio de carácter, una obsesión por la educación de los niños, por la limpieza. Además caminaba de una manera un poco especial”.

Este trastorno, que afecta a uno de cada 10.000 habitantes en el mundo y que en España presentan unas 4.000 personas, incluye alteraciones del movimiento. El más característico es lo que se denomina ‘corea’, que son movimientos involuntarios, una especie de balanceos similares a los de una persona ebria.

Carmen conocía de cerca ‘las caras’ de esta patología puesto que su padre falleció a los 68 años enfermo de Huntington. Ella “se negaba a aceptar” que podía tener Huntington, ya que se había hecho unos análisis previos con el objeto de ser madre y el resultado fue negativo. “Claro, hace 30 años no existían estudios genéticos tan precisos como ahora”, señala su esposo.

Carmen, con su marido y sus hijos | Foto cedida por la familia

SER MADRE CON HUNTINGTON

"Descubrir que tienes la enfermedad y que tus hijos pueden tenerla es muy duro", reconoce Javier. "De los dos hijos que tenemos, el mayor decidió hacerse las pruebas cuando tenía 22 años y salió negativo”, es decir, no ha heredado la enfermedad, y “el pequeño prefiere vivir el día a día” y no hacerse las pruebas.

Javier reconoce que en un primer momento creyó que podría “batallar él solo” frente esta enfermedad. Enseguida se dio cuenta de que “era imposible” y decidimos que “la enfermedad fuera nuestra compañera de viaje”.

A sus 62 años, este profesor de educación física aún mantiene vivo su espíritu de entrega. Muchos le recuerdan por su sobrenombre en la cancha, ‘Chinche Lafuente’, pues fue profesional del baloncesto durante 15 temporadas en la Liga ACB. “La constancia del trabajo en equipo, la capacidad de sacrificio, el saber cuidarse… Todo lo he podido aplicar perfectamente a esta situación y me ha sido muy útil”, reconoce.

Su experiencia como deportista profesional le ha valido para “estar siempre ahí, junto a Carmen y a la enfermedad. Todos los días, independientemente de que ganes o pierdas el partido”. “Sabes que al día siguiente tienes que volver a entrenar y salir a la cancha. Esta forma de pensar me ha ayudado como cuidador de una persona dependiente”, asevera.

Javier cuenta con un blog y un libro cargados de mensajes positivos. Hace apenas unos años, sus alumnos le animaron a que abriese un canal de YouTube para ofrecer consejos didácticos a otras familias que conviven con esta patología. Asegura que, pese a no ser una enfermedad fácil, “hemos conseguido ver el vaso medio lleno, y además tratamos de disfrutar de lo que tiene el vaso”.

Las estadísticas sitúan la esperanza de vida de estos enfermos, desde la aparición de los primeros síntomas, entre 15 y 20 años. “Nosotros ya vamos a cumplir 20 años así que estamos en la parte de arriba de la estadística”. “Nos hemos propuesto romper la media y alargar esta situación el máximo tiempo posible”, afirma ‘Chinche Lafuente’ en un intento por hacer un buen mate a la vida.