Así se desprende la investigación, publicada en la revista 'Science Translational Medicine', y que sugiere un nuevo mecanismo molecular causante de la enfermedad de Huntington que haría que los niveles de tiamina o vitamina B1, esencial en varias reacciones químicas del cuerpo, no llegasen bien al cerebro.

Los investigadores señalan que un proceso implicado en la correcta producción de determinadas proteínas en el interior de las células, denominado poliadenilación del ARN mensajero (ARNm), sufre cambios en las enfermedades neurodegenerativas, lo que vincula directamente este mecanismo con estas patologías.

La enfermedad de Huntington es la más prevalente de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias y afecta a unas 4.000 personas en España. En la búsqueda de esa terapia, un equipo liderado por José Javier Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Cbmso, CSIC-UAM), ha identificado una diana terapéutica que podría orientar nuevos tratamientos.

Se trata de las proteínas de unión a elementos de poliadenilación citoplasmática —CPEB, por sus siglas en inglés—, que regulan la expresión de algunos genes. Como destacó José Javier Lucas, “uno de los genes más afectados por la alteración de las CPEB es el SLC19A3, que contiene la información para generar una proteína que es el transportador de la tiamina”, lo que reduce los niveles de esta vitamina en el cerebro de las personas enfermas.

Aunque ya se conoce la mutación subyacente que causa la enfermedad de Huntington y se están probando terapias de silenciamiento de genes que impidan su desarrollo, todavía deben explorarse mejor los mecanismos moleculares involucrados, de forma que se puedan identificar objetivos concretos hacia los que dirigir los tratamientos. “

No existen tratamientos curativos para la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas. Aunque se están desarrollando algunos basados en terapia génica o anticuerpos, estos tienen, además de su alto coste, la desventaja de que se basan en moléculas cuyo gran tamaño dificulta la accesibilidad a las áreas cerebrales afectadas. Por eso es importante identificar nuevas dianas terapéuticas abordables con fármacos fáciles de administrar”, afirmó Lucas.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico hereditario grave e infrecuente que causa la degradación progresiva o degeneración de las células nerviosas de los ganglios basales, situados en la base del cerebro. Las personas afectadas nacen con una mutación genética localizada en el cromosoma 4, pero sus síntomas no suelen aparecer hasta pasados los 30 o 40 años y pueden evolucionar de formas muy diferentes, incluso entre familiares.

Los síntomas incluyen alteraciones del movimiento, del pensamiento y del comportamiento que llegan a ser muy invalidantes. Si bien hay tratamientos que ayudan a controlar algunos de ellos, no existe cura que retrase ni detenga la enfermedad.