Según informó este viernes el centro universitario, el estudio, publicado en la revista ‘Alzheimer’s & Dementia’, analizó más de 3.000 proteínas en plasma para encontrar diferencias fundamentales entre personas con síndrome de Down con y sin síntomas de alzhéimer.

De hecho, quienes tienen síndrome de Down presentan un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer debido a la triplicación del gen APP en el cromosoma 21. Esta alteración genética propicia la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro desde edades tempranas.

No obstante, la detección clínica de la demencia sigue siendo un desafío, debido a la variabilidad en la presentación de los síntomas del síndrome de Down, que requiere personal altamente cualificado para discernir qué síntomas pertenecen a este síndrome y cuáles a la demencia.

En este sentido, la investigadora de la UGR y coautora del estudio, la doctora Carmen Jiménez, explicó que "el síndrome de Down nos ofrece una ventana única para entender el alzhéimer desde una perspectiva genética. Este estudio nos acerca a herramientas más precisas para el diagnóstico temprano y posibles estrategias terapéuticas".

PROTEÍNAS EN SANGRE

Utilizando tecnología de análisis proteómico de última generación, el equipo de científicos encontró 15 proteínas en sangre que pueden funcionar como indicadores tempranos del desarrollo de la enfermedad. Entre los biomarcadores más prometedores destacan la proteína de neurofilamento ligero (NFL) y la proteína ácida fibrilar glial (GFAP), ambas relacionadas con la neurodegeneración.

Por su parte, la investigadora de la UGR, Rocío Romero Zaliz añadió que "el análisis proteómico mediante herramientas bioinformáticas nos ha permitido descubrir patrones que antes eran invisibles. Esperamos que estos hallazgos puedan traducirse en avances clínicos tangibles en el corto plazo".

Este descubrimiento puede allanar el camino para la implementación de pruebas de detección más accesibles y menos invasivas, permitiendo un diagnóstico temprano y la posibilidad de intervenciones médicas más efectivas.

“La identificación de estos biomarcadores es un paso fundamental para establecer un diagnóstico objetivo y temprano de la demencia en síndrome de Down, donde otros factores relacionados con la enfermedad retrasan el acceso a tratamientos adecuados antes de que este avance”, destacó Francisco Jesús Martínez Murcia, uno de los autores del estudio.