Enfermedades rarasPacientes y médicos piden acelerar el diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias pediátricasPacientes y médicos pidieron este miércoles acelerar el diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias pediátricas, desarrollar nuevas terapias y compartir datos y trabajar en red, entre otros asuntos que se debatieron en la segunda edición de la jornada 'Únicas Talks' celebrada en CaixaForum Madrid
Enfermedades rarasVisibilizar la enfermedad ultrarrara de Claudia será el fin del próximo reto solidario de la ‘influencer’ VerdelissClaudia tiene seis años y una de esas enfermedades ultrarraras que casi nadie conoce, el síndrome Menke-Hennekam. Pero acaba de hacerse viral en la red al convertirse en el objetivo del próximo reto de la ‘influencer’ Verdeliss, que correrá siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo el dinero que se recaude se va a destinar a la investigación de la enfermedad de Claudia
SaludSanidad llevará mañana la financiación del Brineura a la comisión de precios de medicamentosLa ministra de Sanidad, Mónica Gracia, afirmó este martes que desde el Ministerio llevarán mañana a la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos y Productos Sanitarios la cuestión de la financiación del medicamento Brineura, que se utiliza en pacientes con la enfermedad ultrarrara lipofuscinosis neuronal ceroidea, la cual es neurodegenerativa y afecta, sobre todo, a niños y adolescentes
Enfermedad raraArranca el ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’ para visibilizar la colestasis intrahepática familiar progresivaIpsen, en colaboración con la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi España) y la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (Fneth), lanzó una nueva edición de la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad hepática ultrarrara que afecta sobre todo a lactantes y niños pequeños
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Enfermedades rarasMás de un centenar de hematólogos mejoran sus conocimientos en enfermedades rarasMás de un centenar de expertos se reunieron en Madrid hasta este sábado en el encuentro científico 'Aliados en enfermedades raras hematológicas', en el que han actualizado sus conocimientos en este tipo de patologías hematológicas
Día HemofiliaLas personas con hemofilia reclaman en su Día Mundial “igualdad en el acceso” a nuevos tratamientos en EspañaPacientes y expertos en hemofilia exigieron este miércoles que no haya desigualdades en el acceso a los tratamientos según la comunidad autónoma donde se resida. Además, animaron a la sociedad a seguir el reto de lucir una prenda roja para apoyar a las más de 3.000 personas que conviven con la hemofilia en España
Enfermedades rarasUn cuento para niños ‘no verbales’ enseña que “la comunicación es más que palabras”Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
Periodismo‘Discamedia.es’ cumple un año con más de 300 historias personales y 4.500 noticias sobre discapacidadEl periódico ‘Discamedia.es’, creado hace justo un año por la agencia de noticias Servimedia, cumple este martes su primer aniversario tras doce meses de intenso trabajo en los que ha contado más de 300 historias humanas de personas con discapacidad y sus familias, además de difundir 4.552 informaciones sobre este colectivo
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
DiscapacidadLa ONCE dedica 20 millones de cupones a la Federación Española de Enfermedades RarasLa ONCE dedica 20 millones de cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), para apoyar su labor, a los pacientes y a sus familiares. Los cupones de los días 13, 14, 15 y 16 de marzo (cinco millones cada día), difundirán su trabajo
DiscapacidadUna abuela escribe un libro sobre su nieto para impulsar la investigación de una enfermedad raraCarmen González es una abuela coraje que acaba de presentar el libro solidario ‘Los superpoderes de Ian’, un relato sobre las ‘peripecias’ de su nieto, un bebé de siete meses con Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI), tal y como lo ve su tío Luca, que tiene sólo 4 años. Con esta iniciativa se pretende recaudar fondos para investigar esta enfermedad, desconocida incluso entre los sanitarios
Enfermedad UltrarraraUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara entra en la lista de trasplantes para su único riñónMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8 y que solo tiene un riñón, ha superado con éxito la prueba medica que le permite entrar a formar parte de la lista nacional de trasplantes y poder ser receptor de un nuevo órgano, según anunció este viernes la familia del pequeño
Enfermedades RarasUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara necesita trasplantar su único riñón dañadoMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Enfermedades rarasFeder financiará siete proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha lanzado la séptima convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras, en la que financiará siete proyectos de investigación biomédica con una dotación de 145.000 euros
Enfermedades rarasCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos investiga las enfermedades raras en EspañaCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España investiga las enfermedades raras, en los que participan más de 4.000 pacientes, según el Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España, presentado este viernes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
Enfermedades rarasCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos investiga las enfermedades raras en EspañaCasi uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España investiga las enfermedades raras, en los que participan más de 4.000 pacientes, según el Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España, presentado este viernes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
Enfermedades rarasFeder presenta a la reina Letizia los retos en enfermedades raras hasta 2030La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentará este miércoles, 12 de enero, a la reina Letizia los retos estratégicos de este sector de la población con la mirada puesta en 2030, en el marco de un encuentro que viene desarrollándose anualmente desde 2013
Pacientes y médicos pidieron este miércoles acelerar el diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias pediátricas, desarrollar nuevas terapias y compartir datos y trabajar en red, entre otros asuntos que se debatieron en la segunda edición de la jornada 'Únicas Talks' celebrada en CaixaForum Madrid
Claudia tiene seis años y una de esas enfermedades ultrarraras que casi nadie conoce, el síndrome Menke-Hennekam. Pero acaba de hacerse viral en la red al convertirse en el objetivo del próximo reto de la ‘influencer’ Verdeliss, que correrá siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo el dinero que se recaude se va a destinar a la investigación de la enfermedad de Claudia
La ministra de Sanidad, Mónica Gracia, afirmó este martes que desde el Ministerio llevarán mañana a la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos y Productos Sanitarios la cuestión de la financiación del medicamento Brineura, que se utiliza en pacientes con la enfermedad ultrarrara lipofuscinosis neuronal ceroidea, la cual es neurodegenerativa y afecta, sobre todo, a niños y adolescentes
Marco nació hace cuatro años con la enfermedad neurodegenerativa y mortal de Menkes, pero también con una madre que, pese a los riesgos, decidió echarle un pulso a la vida y logró que su hijo fuera “la primera persona en el mundo en someterse a un tratamiento excepcional de esta patología”
Ipsen, en colaboración con la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi España) y la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (Fneth), lanzó una nueva edición de la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad hepática ultrarrara que afecta sobre todo a lactantes y niños pequeños
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Más de un centenar de expertos se reunieron en Madrid hasta este sábado en el encuentro científico 'Aliados en enfermedades raras hematológicas', en el que han actualizado sus conocimientos en este tipo de patologías hematológicas
El Instituto Nacional de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha diagnosticado a 92 pacientes con enfermedades ultrarraras en la última década con el Programa Español de Casos Sin Diagnóstico (SpainUDP)
Pacientes y expertos en hemofilia exigieron este miércoles que no haya desigualdades en el acceso a los tratamientos según la comunidad autónoma donde se resida. Además, animaron a la sociedad a seguir el reto de lucir una prenda roja para apoyar a las más de 3.000 personas que conviven con la hemofilia en España
Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
Magdalena Dabrowska, una joven polaca de 23 años que reside desde niña en la localidad guipuzcoana de Legazpi, tuvo que vivir “19 años sin saber qué enfermedad tenía”
El periódico ‘Discamedia.es’, creado hace justo un año por la agencia de noticias Servimedia, cumple este martes su primer aniversario tras doce meses de intenso trabajo en los que ha contado más de 300 historias humanas de personas con discapacidad y sus familias, además de difundir 4.552 informaciones sobre este colectivo
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
La ONCE dedica 20 millones de cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), para apoyar su labor, a los pacientes y a sus familiares. Los cupones de los días 13, 14, 15 y 16 de marzo (cinco millones cada día), difundirán su trabajo
Carmen González es una abuela coraje que acaba de presentar el libro solidario ‘Los superpoderes de Ian’, un relato sobre las ‘peripecias’ de su nieto, un bebé de siete meses con Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI), tal y como lo ve su tío Luca, que tiene sólo 4 años. Con esta iniciativa se pretende recaudar fondos para investigar esta enfermedad, desconocida incluso entre los sanitarios
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8 y que solo tiene un riñón, ha superado con éxito la prueba medica que le permite entrar a formar parte de la lista nacional de trasplantes y poder ser receptor de un nuevo órgano, según anunció este viernes la familia del pequeño
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Casi uno de cada cuatro ensayos clínicos que se desarrollan en España investiga las enfermedades raras, en los que participan más de 4.000 pacientes, según el Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades Raras en España, presentado este viernes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
La Reina felicitó este martes a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) por "ser un verdadero motor de transformación" para las personas con estas patologías
La Reina mantuvo este miércoles una reunión de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en la que pudo conocer la estrategia “de lo local a lo global” con la que esta federación asume los retos de las enfermedades raras con vistas a 2030
