Magda, como la llaman sus amigos, creció con muchos dolores musculares, pero “ningún médico le encontraba una explicación a su malestar”, según explicó en un artículo publicado en el ‘Diario Vasco' recogido por Servimedia.

Tuvo que esperar hasta 2019 cuando le diagnosticaron el síndrome de Myhre, una enfermedad ultrarrara que sólo tienen 13 personas en España y unas 200 en todo el mundo.

La joven siempre se sintió “diferente” pero desde que conoce “el nombre y apellidos a lo que le pasa” decidió poner en marcha la asociación del síndrome Myhre española “para dar visibilidad a esta enfermedad y recaudar fondos para su investigación”.

El síndrome Myhre es una mutación genética rara cuya causa es “un cambio en una copia del gen smad4”, que se conoce como mutación de novo porque ocurre “por casualidad”.

Las personas que como Magda tienen este síndrome se caracterizan por tener “una estatura baja, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición, problemas respiratorios, cardiovasculares y digestivos o autismo conductual”, entre otras cosas.

De momento, ella sobre todo sufre “dolores musculares en las manos”, aunque también “tengo alguno respiratorio”. “Ha sido difícil estar tantos años sin saber lo que me pasaba”, reconoció. Cuando por fin llegó el diagnostico, Magda relató que “ha habido médicos que me han admitido que no sabían ni que esto existía".

La joven lleva ya cinco años trabajando en una planta industrial donde se encarga de “fabricar cables de automoción”. Pero tiene un “claro objetivo” a corto plazo: sacarse las oposiciones para personas con discapacidad intelectual de la Diputación de Gipuzkoa.

“Me lo estoy preparando mucho, pero es complicado porque solo hay una plaza para cien personas que nos vamos a presentar. Debería haber más”, reivindicó. “Todos tenemos derecho a trabajar, tengamos o no una discapacidad”, añadió la joven opositora.

Además de conciliar trabajo y estudios, Magda está inmersa en labores de voluntariado a través de la asociación guipuzcoana de personas con discapacidad intelectual Atzegi.