SaludPacientes e investigadores se unen para medir el retraso diagnóstico en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) renovaron hoy su colaboración e incorporaron un objetivo muy concreto: “medir el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico” en los pacientes que conviven con enfermedades raras
Carcedo apuesta por "el esfuerzo investigador" para hacer frente al párkinsonLa ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo, afirmó este jueves que en 2040 habrá 12 millones de personas con párkinson en el mundo si la tendencia se mantiene como hasta ahora y apostó por "el esfuerzo investigador" para que las estimaciones no lleguen a cumplirse
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
SaludFundación Feder apoya con 100.000 euros el desarrollo de cinco proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
SaludEl cerebro humano genera nuevas neuronas hasta los 90 añosUn estudio de investigadores españoles ha demostrado que una región del cerebro humano, conocida como giro dentado, produce nuevas neuronas hasta la novena década de vida. Este mecanismo, denominado neurogénesis hipocampal adulta, se encuentra dañado en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Los resultados del trabajo han sido publicados en la revista 'Nature Medicine'
SaludLa industria farmacéutica europea pide a los partidos más reconocimiento de la biomedicinaLa Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia), de la que forma parte Farmaindustria, ha elaborado un documento en el que subraya la necesidad de lograr un mayor reconocimiento de la innovación biomédica en Europa, así como la oportunidad de convertir a la Unión Europea en una potencia mundial en I+D biomédica. También incluye nueve peticiones para los partidos políticos ante las próximas Elecciones Europeas
InvestigaciónEl Ciberer identifica 88 nuevos genes causantes de enfermedades rarasLos grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
CáncerUn niño de 13 años inventa un sistema para mejorar el tratamiento del cáncer de páncreasAunque aún no ha empezado el instituto, Rishab Jain, con tan solo 13 años y natural de la ciudad estadounidense de Portland (Oregón), es el vencedor del concurso '3M Young Scientist Challenge 2018' gracias a una innovadora herramienta de inteligencia artificial que ha diseñado y que mejorará la supervivencia de los pacientes con cáncer de páncreas, ya que permite la monitorización del órgano afectado durante su tratamiento
Investigadores de la Universidad Europea evidencian el papel de la microbiota en el desarrollo de anorexia nerviosaEl Grupo de Investigación en Microbiota, Nutrición y Salud de la Universidad Europea dirigido por la doctora Mar Larrosa ha señalado posibles “evidencias” sobre el papel de la microbiota en el origen y progreso de la anorexia nerviosa y ha planteado la existencia de marcadores indicativos de esta patología en la microbiota, con lo que estas bacterias de la flora intestinal “podrían convertirse en una herramienta de diagnóstico y para el seguimiento del tratamiento” de la misma
La industria farmacéutica ha duplicado su inversión en investigación clínica en España desde 2005La industria farmacéutica ha duplicado su inversión en investigación clínica en España desde 2005, hasta situarse en el grupo de países con mejores condiciones para acoger proyectos internacionales de I+D biomédica, según se ha dado a conocer este martes en Madrid durante la XII Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación Biomédica, que se desarrolla hasta mañana bajo el lema ‘Cómo potenciar hubs de investigación biomédica en España’
InvestigaciónMadrid acoge hoy y mañana la XII Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación BiomédicaMadrid acoge hoy y mañana la XII Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación Biomédica: Medicamentos Innovadores, Nanomedicina, Tecnología Sanitaria y Mercados Biotecnológicos, coorganizada por Farmaindustria, Asebio, Nanomed y Fenin, y en la que se abordará cómo potenciar los 'hubs' de investigación biomédica en España
InvestigaciónMadrid acoge mañana la XII Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación BiomédicaMadrid acogerá mañana y el miércoles la XII Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación Biomédica: Medicamentos Innovadores, Nanomedicina, Tecnología Sanitaria y Mercados Biotecnológicos, coorganizada por Farmaindustria, Asebio, Nanomed y Fenin, y en la que se abordará cómo potenciar los 'hubs' de investigación biomédica en España
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
La reina Sofía entrega becas para la investigación de enfermedades neurodegenerativas a dos jóvenes científicasLa reina Sofía entregó este martes dos becas de investigación de la Fundación Reina Sofía-Fundación Mapfre a dos jóvenes científicas del campo de las enfermedades neurodegenerativas, en el marco de un encuentro celebrado en el Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía, en Madrid, en el que se conmemoraron los 10 años del programa fruto de la colaboración entre las dos instituciones
InvestigaciónConsumir productos lácteos de forma habitual previene la diabetes y la hipertensiónNuevos resultados del estudio 'Di@bet.es', que coordina el Ciber de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (Ciberdem) han demostrado que las personas que consumen productos lácteos de forma habitual tienen menos posibilidades de padecer diabetes e hipertensión y, por tanto, de desarrollar enfermedades asociadas
Los hámsteres en hibernación podrían dar “nuevas pistas” para mejorar los tratamientos para el alzhéimer, según una investigación españolaLos hámsteres sirios en hibernación podrían ofrecer “nuevas pistas” y sugerir nuevas terapias para la mejora de los tratamientos para el alzhéimer, según una investigación realizada por investigadores del Centro de Metabolómica y Bioanálisis (Cembio) de la Universidad CEU San Pablo y el Centro de Tecnología Biomédica (CTB) de la Universidad Politécnica de Madrid, cuyos resultados ha publicado 'Journal of Proteome Research'