En la investigación también colaboraron el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y el equipo del doctor Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Los investigadores de las diferentes organizaciones destacaron que los hallazgos de este estudio, publicado en el ‘British Journal of Dermatology’, “permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras, basadas en evidencias científicas robustas, para la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso”, tres enfermedades que, además, favorecen la aparición del cáncer cutáneo.

A través de un análisis de expresión génica global, los investigadores lograron encontrar y validar una firma genética común a las genodermatosis en células de pacientes. Dicho perfil apunta a una activación celular y alteración del microambiente dérmico, la capa inferior de la piel, que favorecería la progresión de la enfermedad.

La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes con dichas enfermedades sufren erosiones y heridas crónicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos.

Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz UV, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que lleva a unas 10.000 veces más de riesgo de desarrollar cáncer de piel.