DeporteUn proyecto inclusivo fabrica sueños de medalla paralímpica en París 2024La entrada al Estadio de Atletismo Joaquín Villar, de Alicante, está precedida de un listado de nombres de atletas legendarios -como el saltador de altura Javier Sotomayor o el marchador Daniel Plaza- que han batido récords en esa instalación deportiva. Dieciocho deportistas con discapacidad entrenan en el recinto con el sueño de colgarse alguna medalla paralímpica, con París 2024 como primera parada de un proyecto con vocación de permanencia
NombramientoRaquel Yotti, nueva comisionada del Perte para la Salud de VanguardiaLa nueva comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, es licenciada en Medicina y Cirugía y doctora en Medicina Especialista en Cardiología, y además desempeñó el cargo de secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
DiscapacidadRadiografía de la atención temprana en España: "Se necesita un proceso mucho más claro y mejor acompañamiento"España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
INNOVACIÓNEl empleo de alto valor impulsa la innovación oncológica en EspañaEn el ámbito de los ensayos clínicos oncológicos, España figura entre los líderes mundiales y es un referente en la investigación contra el cáncer. Las empresas farmacéuticas refuerzan su área de innovación con perfiles cada vez más especializados para acelerar el paso de la molécula al paciente
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Día Mundial ASMDDos hermanos con ASMD son los primeros niños españoles en recibir el único tratamiento para esta enfermedad raraMaricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
AlimentaciónLos genes influyen en las personas vegetarianasLa composición genética de una persona influye en parte a la hora de determinar si puede seguir una dieta vegetariana estricta, pues ciertas variaciones en los genes implicados en el metabolismo de los lípidos y la función cerebral pueden estar asociadas con la elección de ese tipo de alimentación
Día de la AtaxiaLa ataxia es una enfermedad “progresiva y lenta pero no mortal” que afecta a 13.000 españolesJavier Romano es ‘un jubilado por discapacidad’ con tan sólo 45 años debido a una ataxia, una enfermedad rara que daña su sistema nervioso y lo debilita paulatinamente. “No se sabe hasta dónde me llevará la ataxia. Desde luego, no mueres por quedarte absolutamente paralizado. Antes mueres por viejo”, asevera con contundencia y ‘cierta ironía’ este exempleado de Hacienda y exconcejal del Ayuntamiento de Ciudad Real
Día MundialEl Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria saca a relucir el avance de las terapias génicasLa terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
CardiologíaUna cardióloga española lidera las primeras guías de práctica clínica internacionales sobre miocardiopatíasLa cardióloga en el Hospital Clinic de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) Elena Arbelo, lideró la elaboración y presentación de las guías para el manejo de las miocardiopatías en el marco del Congreso Europeo de Cardiología (ESC Congress), que se celebro recientemente en Ámsterdam. Se trata de un documento de referencia para todos los cardiólogos, que recoge una serie de recomendaciones para optimizar el diagnóstico y manejo de los pacientes con miocardiopatías
Día MundialLas mujeres con síndrome de Turner “a veces escondemos los síntomas” de esta dura enfermedadEl síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
InvestigaciónCientíficos del CSIC crean una herramienta bioinformática para obtener genomas de calidadInvestigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
La entrada al Estadio de Atletismo Joaquín Villar, de Alicante, está precedida de un listado de nombres de atletas legendarios -como el saltador de altura Javier Sotomayor o el marchador Daniel Plaza- que han batido récords en esa instalación deportiva. Dieciocho deportistas con discapacidad entrenan en el recinto con el sueño de colgarse alguna medalla paralímpica, con París 2024 como primera parada de un proyecto con vocación de permanencia
La nueva comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, es licenciada en Medicina y Cirugía y doctora en Medicina Especialista en Cardiología, y además desempeñó el cargo de secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
En el ámbito de los ensayos clínicos oncológicos, España figura entre los líderes mundiales y es un referente en la investigación contra el cáncer. Las empresas farmacéuticas refuerzan su área de innovación con perfiles cada vez más especializados para acelerar el paso de la molécula al paciente
Javier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Las “atrocidades” médicas bajo el nazismo y durante el Holocausto -que supuso la muerte de cerca de seis millones de judíos- deberían estudiarse en las facultades de medicina con el fin de fortalecer la educación y la ética médicas en la actualidad
Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Maricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
El Ministerio de Justicia que dirige en funciones Pilar Llop, a través del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses (Intcf), se ha posicionado como proveedor de tres ensayos de aptitud en los que participan laboratorios de todo el mundo
Javier Romano es ‘un jubilado por discapacidad’ con tan sólo 45 años debido a una ataxia, una enfermedad rara que daña su sistema nervioso y lo debilita paulatinamente. “No se sabe hasta dónde me llevará la ataxia. Desde luego, no mueres por quedarte absolutamente paralizado. Antes mueres por viejo”, asevera con contundencia y ‘cierta ironía’ este exempleado de Hacienda y exconcejal del Ayuntamiento de Ciudad Real
La terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se congratuló este viernes de que España considere ante la ONU a las enfermedades raras como "una prioridad" para la consecución de la Cobertura Universal de la Salud
El Comité Paralímpico Español (CPE) ha puesto en marcha un innovador sistema para aplicar la ciencia y la tecnología al alto rendimiento en el que participan todos los deportistas beneficiarios del Plan ADOP
Con motivo del ‘Día Internacional del Alzheimer’, que se conmemora el 21 de septiembre, el Hospital Universitario La Luz y la Fundación Alzheimer España organizaron una jornada para pacientes y familiares de alzhéimer, así como para profesionales interesados en la enfermedad
Marcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
El Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) dará a conocer su investigación y colecciones a través de actividades gratuitas dirigidas a todos los públicos, con motivo de la celebración de la ‘Noche Europea de los Investigadores e Investigadoras’, que tendrá lugar los días 29 y 30 de septiembre
Olivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
El síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Gonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
