Así se desprende del estudio, publicado en la revista 'Briefings In Bioinformatics', que ha sido posible con el apoyo de la Fundación “La Caixa”, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la organización benéfica británica Wellcome Trust.

Según el CISC, los avances más destacados en investigación biomédica se apoyan en las llamadas tecnologías de secuenciación masiva y técnicas ómicas. Permiten obtener, a partir de una muestra de material biológico, la composición exacta de las secuencias del ADN, desglosada en sus cuatro componentes llamados bases o nucleótidos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), las famosas ACGT.

Un ejemplo es la genómica, que permite descifrar la composición precisa del ADN, todos los genes, de un organismo, proporcionando una base de datos de enorme valor y utilidad para multitud de estudios posteriores, por ejemplo, la predisposición a padecer una determinada enfermedad o las características genéticas que hacen a un determinado patógeno muy virulento.

"Sin embargo, todos estos avances dependen en gran medida de poder contar con genomas de referencia de alta calidad, es decir, que sean una representación fehaciente y fiable del material genético de origen. En el caso de los parásitos, algunos de ellos causantes de las enfermedades humanas más mortales, la gran mayoría de genomas de referencia presentan problemas y limitaciones", afirmó el Consejo.

GENOMAS DE REFERENCIA

La investigación actual tiende a utilizar genomas de referencia de unas pocas cepas. El investigador del IPBLN y primer autor de la investigación, José Luis Ruiz Rodríguez, compara estos genomas con un mapa de carreteras: “Cuanto más detallados y precisos sean, más fácil nos será conducir por el gran y diverso paisaje de la genética”.

Por too ello, surge la herramienta bioinformática ILRA, gracias a la investigación dirigida por Ruiz Rodríguez y Elena Gómez Díaz, también investigadora del IPBLN-CSIC, así como por el catedrático de Biología Computacional Thomas Dan Otto, de la Universidad de Glasgow.

La investigadora Gómez Díaz señaló cómo ILRA es parte de un proyecto comprometido con la diversidad y la ciencia igualitaria porque hace posible la corrección automática de genomas de referencia con una implicación mínima del usuario y sin exigir grandes conocimientos bioinformáticos, que no suelen ser accesibles para la mayoría de grupos de investigación.

“El objetivo de nuestra herramienta es que cualquier laboratorio, sin importar sus recursos disponibles o su experiencia en análisis de datos, sea capaz de producir genomas de alta calidad, algo crucial dado que la mayoría de la biodiversidad y la investigación en enfermedades infecciosas se focaliza en países en vías de desarrollo”.

GENEOMA DEL PARÁSITO DE LA MALARIA

En este trabajo, se puso a prueba el nuevo programa comparando genomas obtenidos con múltiples técnicas de secuenciación, incluyendo algunas de menor calidad a modo de control, y diferentes organismos, como secuencias humanas y de varios parásitos.

Destaca el caso del parásito 'Plasmodium falciparum', que según el CSIC, "ostenta el récord de ser uno de los organismos con una composición de nucleótidos más extrema, con una abundancia de las bases A y T muy inusual, superando ésta el 80% de media".

Esto provocaba que la secuenciación de este parásito haya sido inusualmente complicada, dificultando su estudio y limitando el conocimiento básico de su biología. Esto es crítico ya que Plasmodium es el causante de la malaria, una enfermedad infecciosa que mata a cientos de miles de personas al año para la que aún no hay un medicamento o vacuna plenamente efectivos.

Por último, con la aplicación de la nueva herramienta, "quedó demostrado que el programa permite obtener genomas de referencia casi perfectos que cualquier grupo puede usar en sus investigaciones, ya que representan adaptaciones locales que no están presentes en los genomas de referencia tradicionales".