Ayer se conmemoró el Día Mundial de ASMD, una alteración genética que provoca la escasa o nula producción de la enzima esfingomielinasa ácida, encargada de eliminar las grasas nocivas para el ser humano. Tiene una prevalencia de uno de cada 250.000 nacimientos, en España se estiman unos 40 pacientes y en Europa menos de mil.

El diagnóstico de los pequeños se produjo a raíz de una operación de vegetaciones que realizaron a la niña con cuatro años y en la que sufrió un problema de coagulación. Debido a ello, la ingresaron y fue sometida a un estudio exhaustivo. “En esa semana me preguntaron si tenía hermanos, el niño tenía dos años y también le ingresaron para hacerle las mismas pruebas”, recuerda su madre, Maricruz, en una entrevista a Servimedia.

“La afectación mayor desde el principio la tienen en el hígado y en el bazo porque, debido a esas acumulaciones (de grasa), tienen un volumen mucho mayor que el que les corresponde”. Además, Diego tiene una afectación respiratoria y este año les detectaron una cardiopatía fruto del avance de la enfermedad. “Es lo esperado, aunque no sea lo que queremos”.

Su día a día también se ve limitado como consecuencia de las dolencias que sufren. “Maricruz hace vida normal porque su afectación respiratoria es leve, pero sí tiene limitaciones marcadas por el cardiólogo y, por ejemplo, en educación física hay cosas que no puede hacer”.

Por su parte, Diego “necesita oxígeno 24 horas”. Debido a ello, lleva una botella de oxígeno y va siempre acompañado por una persona que le ayude a portarla ya que “él no puede ni debe cargar peso”.

Maricruz y Diego, con sus padres | Foto cedida por la familia

ACCESO AL TRATAMIENTO

El momento en que les comunicaron el diagnóstico supuso una incertidumbre completa para la familia. “Teníamos muchos miedos porque era muy desconocido. No sabíamos cómo iba a evolucionar, no sabíamos nada”. La pediatra logró arrojar algo de esperanza: existía un ensayo clínico para el desarrollo de un tratamiento. “Dentro de la noticia que nos daba, que no era buena, pues siendo una enfermedad muy minoritaria y teniendo en cuenta lo costosos que son los ensayos y los procedimientos, no era mala noticia”.

Sin embargo, no ha sido hasta nueve años después cuando Maricruz y Diego han podido acceder al tratamiento mediante el uso compasivo: una forma de administrar un medicamento antes de que se comercialice. Así, se han convertido en los primeros pacientes pediátricos en recibirlo en España.

El tratamiento se basa en una terapia de sustitución enzimática que se suministra por vía intravenosa y es el primero y único que existe para controlar el avance de la enfermedad. La Agencia Europea de Medicamento lo aprobó en julio de 2022, aunque en España no se comercializa todavía.

En marzo, ambos hermanos comenzaron a recibir el tratamiento en el Hospital General de Segovia, al que acuden cada 15 días. “En estos casi 8 meses, la evolución en las analíticas es buena”, subraya Maricruz sin dejar de señalar que “al principio sí notaron los efectos adversos que estaban descritos, aunque no eran graves”. Entre las mejoras que comienzan a observar destaca “un cambio muy notable” con la reducción del volumen del abdomen. “La reducción de los órganos a nivel interno a lo mejor no es muy significativa, pero físicamente se nota mucho”.

Daniel de Vicente, presidente de la Asociación de Pacientes ASMD España

PACIENTES ADULTOS

Estos y otros beneficios han sido los obtenidos por los pacientes adultos que pudieron acceder al tratamiento a través de los ensayos clínicos que, en España, se desarrollaron en el Hospital Ramón y Cajal.

Entre ellos se encuentra Daniel de Vicente, que lleva siete años recibiéndolo. Su caso es diferente al de los pequeños Maricruz y Diego, ya que su diagnóstico no llegó hasta los 36 años pese a que tenía síntomas de la enfermedad desde los seis meses.

Desde que comenzó a recibir el tratamiento su calidad de vida “ha aumentado de forma exponencial”. Según explicó en una entrevista a Servimedia, a partir de los seis meses notó una “mejoría rápida” y, a los dos años, “casi se habían normalizado la mayoría de los valores sanguíneos, tanto el hígado como el bazo eliminaron el depósito y los pulmones recuperaron casi un 30% de su capacidad”.

Como presidente de la Asociación de Pacientes ASMD España, lucha por garantizar el acceso al tratamiento a todos los pacientes. “La Agencia Española elaboró un informe muy positivo sobre el medicamento que terminaron antes de verano y ahora está el Ministerio valorando el precio-reembolso".

Sin embargo, los pacientes y sus familias no cuentan con ninguna otra información ni fecha aproximada para la comercialización del medicamento. “Pedimos un acceso temprano y rápido para todos los pacientes que lo necesitan independientemente de la residencia”, insta de Vicente.

Una demanda a la que se suma Maricruz, quien también reclama visibilización para “que se conozca la enfermedad porque es muy minoritaria”, así como llevar a cabo una labor de concienciación de las necesidades y derechos que tienen estos pacientes que no se tratan de un “capricho, de comodidad ni de que nadie sea más que nadie”.