Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
DiscapacidadParalímpico en Sidney y ahora diputado en Suiza para defender la inclusión y los derechos humanosFrancisco Taboada, de 45 años y natural de Ourense, tiene una ceguera ocasionada por un accidente doméstico cuando era niño, pasó parte de su infancia en el hospital, compitió como ciclista en los Juegos Paralímpicos de Sidney 2000, formó una familia e inició su faceta como emprendedor, ha sido elegido recientemente diputado en el Gran Consejo de Ginebra (Suiza) y entrena para ser atleta en la cita paralímpica de París 2024
Día de la EsquizofreniaLos afectados de esquizofrenia "no somos un diagnóstico, sino personas con una enfermedad”Javier Baines, un pamplonés de 41 años, cursó un grado superior de Realización de Cine y Vídeo en la Escuela de Andoain (Guipúzcoa) y actualmente trabaja por las tardes en la Filmoteca de Navarra, pero por la mañana su película es otra muy distinta. Tres veces por semana asiste a la Clínica de Rehabilitación San Francisco Javier de Pamplona para tratar un cuadro de esquizofrenia paranoide que protagoniza desde hace más de 20 años
Día del PadreEl regalo del Día del padre de un niño con gran discapacidad son "besos y abrazos"Álvaro Villanueva es el padre de 'Alvarete', un adolescente de 15 años que padece el Síndrome de los genes contiguos, una enfermedad rara y sin cura que le provoca esclerosis tuberosa y poliquistosis renal. Desde una edad muy temprana, el niño presenta una gran discapacidad y también “la mejor sonrisa" que conoce su progenitor
Enfermedades rarasLa Reina, sobre las enfermedades raras: "Cuando no se puede curar, se puede cuidar”La Reina presidió este jueves el acto oficial por el 'Día Mundial de las Enfermedades Raras', organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), bajo el lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', que ejemplifica el peregrinaje contrarreloj que viven las familias hasta lograr poner un nombre a su enfermedad, y resaltó que en estos casos, "cuando no se puede curar, se puede cuidar”
Enfermedades rarasEl PP pide en el Congreso “avances tangibles” para un diagnóstico “temprano” de las enfermedades rarasEl Partido Popular registró este martes una proposición no de ley en el Congreso de los Diputados con la que busca instar al Gobierno a “posibilitar en todo el Sistema Nacional de Salud (SNS) avances tangibles en el acceso ágil y equitativo de todos los pacientes con enfermedades raras a un diagnóstico temprano y preciso, así como a un tratamiento personalizado, humano, integral y multidisciplinar”
Síndrome de DravetSitúan a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia terapéutica en el síndrome de DravetUn equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
Enfermedades rarasCiudadanos propone facilitar el acceso a medicamentos huérfanos en toda EspañaCiudadanos ha registrado este martes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley para facilitar el acceso a medicamentos huérfanos en toda España, ya que existen “enormes trabas” y una “dilación grande” entre que la Asociación Española del Medicamento los aprueba y su recepción final en las farmacias
Enfermedades rarasVox reclama un “procedimiento preferente” para la fijación de precios de los medicamentos huérfanosEl portavoz de Vox en el Congreso de los Diputados, Iván Espinosa de los Monteros, avanzó este martes que su partido ha presentado en al Cámara Baja una proposición de ley para reclamar un ·procedimiento "diferenciado, especial, específico y preferente para la autorización, financiación pública y fijación de precios” de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos
Enfermedades rarasEl 50% de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico concretoEl 50% de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico específico y el 25% tarda más de cuatro años en conseguirlo, por lo que nace la plataforma Únicas, una red de 25 hospitales españoles que pretende mejorar la atención sanitaria de los pacientes pediátricos con estas patologías y que fue presentada este martes en el Congreso de los Diputados
Día MundialLa joven de las siete enfermedades raras que ha normalizado vivir con dolorNoah Higón tiene 25 años, dos libros publicados, más de 100.000 seguidores en Instagram, otros 38.000 en Twitter y siete enfermedades raras. Pero si hay algo que destacar de esta valenciana es su relación 'casi amistosa' con el dolor al que ahora “tutea”. Como tantos otros pacientes de patologías poco frecuentes, Noah invirtió gran parte de su vida buscando un nombre para lo que le sucedía a su organismo hasta que, tras varios años, lo logró. Porque como ella misma dice: “Lo que no se ve, sí existe”
Día Enfermedades RarasImpulsan la investigación de tumores poco frecuentes para alcanzar el 70% de supervivenciaLa Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) recordó este lunes que para conseguir el objetivo de alcanzar el 70% de supervivencia en cáncer para el año 2030 es necesario "impulsar la investigación en aquellos cánceres cuya supervivencia es baja o está estancada", además de los tumores poco frecuentes
Enfermedades RarasLa Federación Española de Fibrosis Quística denuncia que un 30% de pacientes no reciben tratamientoLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) demandó este lunes que se siga invirtiendo en investigación, ya que “todavía existe “un 30% de la población con fibrosis quística en nuestro país que no puede beneficiarse de ninguno de los tratamientos moduladores recientemente aprobados”, indicó
Las asociaciones de pacientes de sarcoma denunciaron las dificultades con las que se encuentran para acceder a los Centros de Referencia y demandaron más investigación como único instrumento eficaz contra este tipo de cáncer
Marcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Francisco Taboada, de 45 años y natural de Ourense, tiene una ceguera ocasionada por un accidente doméstico cuando era niño, pasó parte de su infancia en el hospital, compitió como ciclista en los Juegos Paralímpicos de Sidney 2000, formó una familia e inició su faceta como emprendedor, ha sido elegido recientemente diputado en el Gran Consejo de Ginebra (Suiza) y entrena para ser atleta en la cita paralímpica de París 2024
Boehringer Ingelheim, en el marco del Día Mundial de la Esclerodermia que se celebra el 29 de junio, lanza la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ para convertirse “en un altavoz de pacientes y profesionales que viven de cerca esta afección, empezando por la esclerodermia”
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó este martes la ampliación y mejora de los programas de cribado neonatal, o prueba del talón, para garantizar el acceso a dichas pruebas de todos los bebés que nazcan en España
Javier Baines, un pamplonés de 41 años, cursó un grado superior de Realización de Cine y Vídeo en la Escuela de Andoain (Guipúzcoa) y actualmente trabaja por las tardes en la Filmoteca de Navarra, pero por la mañana su película es otra muy distinta. Tres veces por semana asiste a la Clínica de Rehabilitación San Francisco Javier de Pamplona para tratar un cuadro de esquizofrenia paranoide que protagoniza desde hace más de 20 años
El Colegio Iberolatinoamericano de Dermatología (Cilad) recomendó los cribados periódicos para detectar de forma precoz el melanoma, el peor cáncer de piel y del que se detectan más de 7.000 nuevos casos al año en España
Este martes, 23 de mayo, se celebra el Día Mundial contra el Melanoma cuya finalidad es sensibilizar y concienciar a la población acerca de este tipo de cáncer de piel, así como divulgar la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad
El Colegio Iberolatinoamericano de Dermatología (Cilad) recomendó los cribados periódicos para detectar de forma precoz el melanoma, el peor cáncer de piel y del que se detectan más de 7.000 nuevos casos al año en España
El laboratorio Kyowa Kirin ha lanzado el segundo Certamen de Cortometrajes ‘XLH Film Awards’ con el objetivo de “sensibilizar y hacer visible” la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X, una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a una de cada 20.000 personas
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) recordó este miércoles que “garantizar” la cobertura universal de la salud es “garantizar” el acceso a diagnóstico y tratamiento “de todas las personas, también de las que conviven con enfermedades raras”
Álvaro Villanueva es el padre de 'Alvarete', un adolescente de 15 años que padece el Síndrome de los genes contiguos, una enfermedad rara y sin cura que le provoca esclerosis tuberosa y poliquistosis renal. Desde una edad muy temprana, el niño presenta una gran discapacidad y también “la mejor sonrisa" que conoce su progenitor
La Reina presidió este jueves el acto oficial por el 'Día Mundial de las Enfermedades Raras', organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), bajo el lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', que ejemplifica el peregrinaje contrarreloj que viven las familias hasta lograr poner un nombre a su enfermedad, y resaltó que en estos casos, "cuando no se puede curar, se puede cuidar”
El Partido Popular registró este martes una proposición no de ley en el Congreso de los Diputados con la que busca instar al Gobierno a “posibilitar en todo el Sistema Nacional de Salud (SNS) avances tangibles en el acceso ágil y equitativo de todos los pacientes con enfermedades raras a un diagnóstico temprano y preciso, así como a un tratamiento personalizado, humano, integral y multidisciplinar”
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
Ciudadanos ha registrado este martes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley para facilitar el acceso a medicamentos huérfanos en toda España, ya que existen “enormes trabas” y una “dilación grande” entre que la Asociación Española del Medicamento los aprueba y su recepción final en las farmacias
Noah Higón tiene 25 años, dos libros publicados, más de 100.000 seguidores en Instagram, otros 38.000 en Twitter y siete enfermedades raras. Pero si hay algo que destacar de esta valenciana es su relación 'casi amistosa' con el dolor al que ahora “tutea”. Como tantos otros pacientes de patologías poco frecuentes, Noah invirtió gran parte de su vida buscando un nombre para lo que le sucedía a su organismo hasta que, tras varios años, lo logró. Porque como ella misma dice: “Lo que no se ve, sí existe”
La Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) recordó este lunes que para conseguir el objetivo de alcanzar el 70% de supervivencia en cáncer para el año 2030 es necesario "impulsar la investigación en aquellos cánceres cuya supervivencia es baja o está estancada", además de los tumores poco frecuentes
Cuatro de cada diez medicamentos autorizados en Europa en 2022 son huérfanos, como recordó este lunes Farmaindustria, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras
La terapia génica, con tecnologías ‘clave’ como la Crispr, una herramienta para editar genes, “sigue abriendo opciones terapéuticas y nuevas posibilidades” para “avanzar” en el tratamiento y hacia la cura de “muchas” enfermedades raras
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) demandó este lunes que se siga invirtiendo en investigación, ya que “todavía existe “un 30% de la población con fibrosis quística en nuestro país que no puede beneficiarse de ninguno de los tratamientos moduladores recientemente aprobados”, indicó
