Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Atrofia muscular espinalLa “magnífica” Sofía traspasa fronteras como “influencer de la positividad” con atrofia muscular espinalSofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Día del IctusAsí cambia la vida un ictus "en 180 grados" a una mujer que lo sufrió con 39 añosLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el 25% de la población española sufrirá un ictus a lo largo de su vida y cada año se producen en España entre 110.000 y 120.000 nuevos casos de esta enfermedad que le cambió la vida “en 180 grados” a Sonia González. Ella lo padeció hace cuatro años, cuando contaba con 39 años. Ahora es la responsable de los proyectos de inclusión de la Fundación Freno al Ictus
Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Día Mundial aTTPLa mortalidad de los pacientes con aTTP se reduce gracias a los nuevos fármacosLa mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (aTTP, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara de la sangre, se ha reducido de forma significativa gracias a la llegada de nuevos fármacos como ‘caplacizumab’, ya que esta patología sin tratamiento es letal en un 90% de los casos
EnfermerasAfectados por el síndrome de Dravet apoyan la incorporación de la enfermera escolar en todos los colegiosLa Fundación Síndrome de Dravet se sumó este martes a la demanda de la comunidad educativa y del Consejo General de Colegios de Enfermería de España (CGCE) sobre la incorporación de enfermeras escolares a todos los centros educativos, especialmente a los de Educación Especial, a los que acuden gran parte de los menores con esta enfermedad
RetinaLa ONCE y la Fundación Jiménez Díaz investigan sobre distrofias hereditarias de la retinaLa ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades
Inteligencia ArtificialMadrid implantará Inteligencia Artificial para el diagnóstico de enfermedadesLa Comunidad de Madrid ha firmado un acuerdo de colaboración con Microsoft y Fundación 29 para implantar un proyecto que aplicará la Inteligencia Artificial (IA) en el diagnóstico de enfermedades raras, ayudando a los profesionales sanitarios a reducir los tiempos a la hora de identificar este tipo de patologías, entre otras aplicaciones
SaludPacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precozPacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precoz en el segundo vídeo de la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ de Boehringer Ingelheim. Una paciente con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y una paciente con fibrosis pulmonar asociada a la artritis reumatoide explican cómo un abordaje temprano podría repercutir en la calidad de vida
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Daño cerebralUna campaña recuerda que los niños también tienen ictus y da las claves para afrontarloEl Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid, el Hospital Beata María Ana y la Fundación Sin Daño lanzan una campaña para visibilizar que los más pequeños también sufren accidentes cerebrovasculares y dan una serie de pasos para evitar que las secuelas sean tan graves
Día AlbinismoBeatriz vive con albinismo, una enfermedad rara que reduce su visión un 95% y decolora la pielLas personas con albinismo son "muy pocas", habitualmente "las únicas en clase o en el trabajo". Su piel experimenta una ausencia o disminución de pigmentación por falta de melanina. También les sucede en los ojos y en el pelo. Así que las consecuencias suelen ser problemas cutáneos y de visión, con una pérdida que suele oscilar entre el 70% y el 95%
MedicamentosAstraZeneca presenta nuevos avances científicos en enfermedades hematológicas raras y malignasAstraZeneca presentará nuevos datos clínicos en múltiples enfermedades hematológicas, sobre todo raras y malignas, para redefinir la atención en esta especialidad médica en el Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA), que se celebrará del 8 al 11 de junio de 2023 de forma híbrida en Frankfurt
Las desigualdades en la atención oncológica y la existencia de determinadas barreras en el acceso a algunos tratamientos son los principales retos pendientes para los pacientes que padecen tipos de cáncer más raros o menos conocidos que los más habituales
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
La concentración motera ‘Pingüinos 2024’ que se celebra este fin de semana en Valladolid cuenta por primavera vez con la presencia de otros pingüinos muy especiales, los enfermos de Behçet, una patología inflamatoria cuyo símbolo es el pingüino “porque nos representa en nuestra forma de caminar, algo torpona”
El Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
Sofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Los médicos internistas solicitan potenciar la investigación, la coordinación en red entre centros especializados y la colaboración multidisciplinar “para evitar los retrasos diagnósticos” en las patologías minoritarias, según informó este jueves la sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el 25% de la población española sufrirá un ictus a lo largo de su vida y cada año se producen en España entre 110.000 y 120.000 nuevos casos de esta enfermedad que le cambió la vida “en 180 grados” a Sonia González. Ella lo padeció hace cuatro años, cuando contaba con 39 años. Ahora es la responsable de los proyectos de inclusión de la Fundación Freno al Ictus
Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
La mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (aTTP, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara de la sangre, se ha reducido de forma significativa gracias a la llegada de nuevos fármacos como ‘caplacizumab’, ya que esta patología sin tratamiento es letal en un 90% de los casos
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades
Pacientes con fibrosis pulmonar conciencian sobre el diagnóstico precoz en el segundo vídeo de la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ de Boehringer Ingelheim. Una paciente con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y una paciente con fibrosis pulmonar asociada a la artritis reumatoide explican cómo un abordaje temprano podría repercutir en la calidad de vida
Marcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
El Biobanco del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) preserva muestras biológicas al servicio de la ciencia para avanzar en el conocimiento del cáncer y en nuevas terapias y que en la actualidad almacena más de 36.000 tejidos
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Boehringer Ingelheim, en el marco del Día Mundial de la Esclerodermia que se celebra el 29 de junio, lanza la campaña ‘Dale voz a la fibrosis pulmonar. Tú llevas la batuta’ para convertirse “en un altavoz de pacientes y profesionales que viven de cerca esta afección, empezando por la esclerodermia”
El Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid, el Hospital Beata María Ana y la Fundación Sin Daño lanzan una campaña para visibilizar que los más pequeños también sufren accidentes cerebrovasculares y dan una serie de pasos para evitar que las secuelas sean tan graves
Las personas con albinismo son "muy pocas", habitualmente "las únicas en clase o en el trabajo". Su piel experimenta una ausencia o disminución de pigmentación por falta de melanina. También les sucede en los ojos y en el pelo. Así que las consecuencias suelen ser problemas cutáneos y de visión, con una pérdida que suele oscilar entre el 70% y el 95%
Boehringer Ingelheim y Acción Psoriasis lanzan la campaña ‘Pieles que marcan’ para visibilizar esta enfermedad minoritaria y su impacto para los pacientes, así como la importancia de un diagnóstico a tiempo
