Además, el 19% soportó un tiempo de espera de entre 1 y 3 años, plazo que se prolongó entre cuatro y nueve para casi el 17% de los afectados. Así se deduce del proyecto ‘DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar’ impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del Imserso) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Entre las patologías que sufren mayor retraso diagnóstico (más del 70%), se identifican las enfermedades vinculadas al comportamiento y la salud mental. Por otro lado, el trabajo revela que las mujeres y las personas adultas que inician sus síntomas entre los 30 y los 44 años tienen mayor riesgo de sufrir este retraso diagnóstico, siendo dos de los colectivos más vulnerables ante la sospecha de una enfermedad poco frecuente.

Además, el estudio concluye que el tiempo para la obtención de un diagnóstico se reduce desde los años 60, aunque esta espera continúa impactando gravemente en la salud y situación psicosocial de los pacientes y sus familias.

CAUSAS

El trabajo también ha identificado las principales claves que elevan el riesgo de sufrir un retraso diagnóstico. La primera de ellas es la especificidad de las enfermedades raras, caracterizadas en muchos casos por síntomas que se pueden confundir con otras patologías comunes.

Debido a ello, el paciente tarda más en acudir a atención primaria y, cuando lo hace, puede no ser derivado al especialista de forma ágil.

A esto se suma que las personas con retraso diagnóstico tienen que desplazarse en múltiples ocasiones a otro hospital dentro de su propia provincia o a otra comunidad autónoma.

Asimismo, el hecho de que más del 70% de las patologías minoritarias sean de origen genético conlleva que sea indispensable realizar pruebas genéticas para su identificación y, por tanto, se dilate en el tiempo.

Según Feder , la mejora y ampliación de los servicios de las unidades de genética clínica del sistema nacional de salud "reducirían claramente el riesgo de retraso diagnóstico de estas enfermedades".

Otro motivo de retraso tiene que ver con que muchas personas con enfermedades raras deben ser intervenidas quirúrgicamente, lo que añade más tiempo a la consecución del diagnóstico.

La investigación ha contado con la información de 3.304 personas inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.