Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
TalidomidaAfectados por talidomida denuncian el “engaño del Gobierno” al pedirles un certificado que no se puede emitirLa Asociación de Afectados por Talidomida en España (Avite) denunció este viernes un “engaño del Gobierno” al solicitarles “un certificado que la Administración no nos puede emitir" como requisito para solicitar las ayudas a 130 afectados aprobadas el pasado 4 de julio, con un plazo de tres meses para presentar la petición
TalidomidaLos afectados por talidomida anuncian que lucharán por la exención fiscal de las ayudas recién aprobadasLa Asociación de afectados por talidomida en España (Avite) anunció este miércoles que luchará para lograr las exenciones fiscales de las ayudas recién aprobadas y ya publicadas en el BOE. Sin ellas, los 130 beneficiarios reconocidos por el Instituto de Salud Carlos III tendrán que tributar cerca de un 50% de los importes que reciban
TalidomidaAfectados por talidomida celebran las ayudas y se las dedican a sus madres, quienes se sintieron culpables de sus malformacionesPacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
TalidomidaAvite denuncia que el real Decreto de ayudas para víctimas de la talidomida dejaría fuera a más de 70 afectadosLa Asociación de víctimas de la talidomida (Avite) denunció este lunes que el Real Decreto de ayudas para 130 víctimas de la talidomida, que previsiblemente se aprobará mañana martes en Consejo de Ministros, deja fuera a 74 personas de la Asociación que “pese a estar afectadas, no figuran en el protocolo de enfermos realizado por el Instituto de Salud Carlos III”
TalidomidaEl Cermi emplaza al Gobierno a aprobar el real decreto de indemnizaciones a las víctimas de la talidomida antes del 23-JEl Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) emplazó al Gobierno, a través del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, a aprobar con urgencia y antes de las elecciones generales del 23 de julio, el real decreto por el que se regula la concesión de ayudas a las personas afectadas por la talidomida en España entre los años1950-1985
Pianista con discapacidadUn pianista sin brazos y con discapacidad visual toma la batuta en el Conservatorio de Música de GranadaPepe ‘el Pianista’ nació con una malformación congénita que le impidió desarrollar completamente sus extremidades superiores. Sin brazos, con sólo siete dedos y, además una discapacidad visual del 86%, este granadino no siente “partir con desventaja”. “Tanto cuando toco el piano como cuando esquío no percibo la discapacidad. Me siento libre, en una burbuja”, asegura el joven que acaba de 'estrenarse por un día' como director de la Orquesta del Conservatorio de Música de Granada al que la experiencia de coger la batuta le ha resultado "muy gratificante"
GenéticaInvestigadores del CSIC revelan el mecanismo genético involucrado en la formación del ojoUn estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) revela que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resistente a las mutaciones que se producen en el proceso, lo que ayudaría a comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes
PediatríaNuevas investigaciones detectan un factor de riesgo cardiovascular que se adquiere en el útero maternoDiversas investigaciones apuntan como nuevo factor de riesgo cardiovascular el haber tenido un entorno fetal con crecimiento intrauterino retardado, una diabetes materna mal controlada o una disminución en el aporte de oxígeno al feto. Todo ello puede condicionar que el niño nazca con mayores posibilidades de sufrir enfermedad cardiovascular en el futuro
Día de la ReposteríaReportajeEmpleados de hostelería con discapacidad celebran el Día de la Repostería "muy felices" de "endulzar la vida" a los demásAlonso tiene 36 años y es una persona con discapacidad auditiva. Su compañera Helena, de 53, vive con una discapacidad visual. Alejandro tiene 33 años y nació con espina bífida. Todos ellos trabajan en la hostelería y comparten, "muy felices", el sueño de poder seguir "endulzando" el día a día al resto de empleados de Torre ILUNION en Madrid, sede central de esta empresa del Grupo Social ONCE
GinecologíaCerca de 1.000 expertos en salud de la mujer participan en Sitges en el Congreso Mundial de HisteroscopiaMás de un millar de expertos en salud de la mujer de 60 países participan en el IV Congreso Mundial de Histeroscopia, que se celebrará en Sitges desde este miércoles y hasta el viernes para conocer los últimos tratamientos para la fertilidad, el cáncer de cuello de útero y el sangrado uterino, entre otros, a partir de esta prueba diagnóstica
GinecologíaCerca de 1.000 expertos en salud de la mujer participarán en Sitges en el Congreso Mundial de HisteroscopiaMás de un millar de expertos en salud de la mujer de 60 países participan en el IV Congreso Mundial de Histeroscopia, que se celebrará en Sitges del 26 al 28 de abril para conocer los últimos tratamientos para la fertilidad, el cáncer de cuello de útero y el sangrado uterino, entre otros, a partir de esta prueba diagnóstica
Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Junts per Catalunya (Junts) registró este miércoles en el Congreso de los Diputados una batería de preguntas por escrito dirigidas al Gobierno en funciones para saber si tiene previsto aplicar la exención fiscal a las víctimas de la talidomida
El juzgado de Instrucción número 3 de Murcia, de acuerdo a las normas de reparto, ha asumido las diligencias abiertas por 13 delitos de homicidio imprudente en el incendio en la zona de ocio nocturno de Atalayas (Murcia) el pasado 1 de octubre
La Asociación Europea de Sociedades de Neurocirugía (European Association of Neurosurgical Societies–EANS) cuenta con un panel de expertos de alto nivel para su congreso anual que se celebrará del 24 al 28 de septiembre en el recinto de la Fira de Montjuïc en Barcelona
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
La Asociación de Afectados por Talidomida en España (Avite) denunció este viernes un “engaño del Gobierno” al solicitarles “un certificado que la Administración no nos puede emitir" como requisito para solicitar las ayudas a 130 afectados aprobadas el pasado 4 de julio, con un plazo de tres meses para presentar la petición
La Asociación de afectados por talidomida en España (Avite) anunció este miércoles que luchará para lograr las exenciones fiscales de las ayudas recién aprobadas y ya publicadas en el BOE. Sin ellas, los 130 beneficiarios reconocidos por el Instituto de Salud Carlos III tendrán que tributar cerca de un 50% de los importes que reciban
Pacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
El Consejo de Ministros aprobó este martes el decreto de ayudas para 130 víctimas de la talidomida, una propuesta del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030
La Asociación de víctimas de la talidomida (Avite) denunció este lunes que el Real Decreto de ayudas para 130 víctimas de la talidomida, que previsiblemente se aprobará mañana martes en Consejo de Ministros, deja fuera a 74 personas de la Asociación que “pese a estar afectadas, no figuran en el protocolo de enfermos realizado por el Instituto de Salud Carlos III”
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) emplazó al Gobierno, a través del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, a aprobar con urgencia y antes de las elecciones generales del 23 de julio, el real decreto por el que se regula la concesión de ayudas a las personas afectadas por la talidomida en España entre los años1950-1985
Pepe ‘el Pianista’ nació con una malformación congénita que le impidió desarrollar completamente sus extremidades superiores. Sin brazos, con sólo siete dedos y, además una discapacidad visual del 86%, este granadino no siente “partir con desventaja”. “Tanto cuando toco el piano como cuando esquío no percibo la discapacidad. Me siento libre, en una burbuja”, asegura el joven que acaba de 'estrenarse por un día' como director de la Orquesta del Conservatorio de Música de Granada al que la experiencia de coger la batuta le ha resultado "muy gratificante"
Un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) revela que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resistente a las mutaciones que se producen en el proceso, lo que ayudaría a comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes
La insuficiencia venosa, conocida comúnmente como la aparición de varices, es una de las patologías más frecuentes en la población, que afecta al 37% de los hombres y al 64% de las mujeres, aumentando su incidencia con los embarazos y la edad
Alonso tiene 36 años y es una persona con discapacidad auditiva. Su compañera Helena, de 53, vive con una discapacidad visual. Alejandro tiene 33 años y nació con espina bífida. Todos ellos trabajan en la hostelería y comparten, "muy felices", el sueño de poder seguir "endulzando" el día a día al resto de empleados de Torre ILUNION en Madrid, sede central de esta empresa del Grupo Social ONCE
Cirujanos pediátricos del Hospital Clínico San Carlos (Madrid) extirparon con cirugía robótica una parte del pulmón -el lóbulo medio derecho-, de una niña de 12 años afectada por una malformación congénita que le producía neumonías de repetición
El Hospital Ruber Internacional informó este lunes que se coloca a la vanguardia nacional en el área de la Neurorradiología Intervencionista con el sistema de terapia guiada por imagen en tiempo real de última generación para tratamiento endovascular de la patología vascular cerebral
