SaludAfectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
Día de las Enfermedades RarasCris contra el Cáncer pide apoyos para un proyecto de investigación sobre sarcoma de EwingLa Fundación Cris contra el Cáncer pidió este miércoles financiación para un proyecto de investigación que se lleva a cabo entre el Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Valencia sobre el sarcoma de Ewing, uno de los tumores óseos más agresivos que afecta sobre todo a niños y adolescentes
El alcohol daña el ADN y aumenta el riesgo de cáncerCientíficos del Laboratorio de Biología Molecular del Consejo de Investigación Médica de Reino Unido han demostrado que el alcohol daña el ADN y aumenta el riesgo de cáncer, en base a un estudio elaborado en ratones y que ayuda a explicar por qué beber aumenta el riesgo de esta enfermedad
La Asociación Española Síndrome Prader Willi entrega hoy sus Premios SolidariosLa Asociación Española Síndrome Prader Willi entrega este viernes la primera edición de sus Premios Solidarios, que buscan reconocer la labor desempeñada por empresas y personas a favor de los más de 3.000 afectados por esta enfermedad rara que viven en España
Investigadores españoles descubren que la excesiva replicación del ADN puede ser devastadora para las célulasEl Grupo de Replicación del ADN del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (CNIO) ha descubierto que la re-replicación del ADN puede tener consecuencias devastadoras para las células, ya que cuando el genoma se duplica más de una vez puede ocasionar células aberrantes como las detectadas en muchos carcinomas
(ENTREVISTA)“La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede pasar inadvertida y su prevalencia es de 30 casos por cada 10.000 habitantes”La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en torno a 30 casos por cada 10.000 habitantes. La enfermedad se caracteriza por provocar atrofia muscular y pérdida de sensibilidad distal en las extremidades, además de pie cavo (elevación anómala de la bóveda de la planta, que suele ocasionar que los dedos queden agarrotados o flexionados hacia dentro, lo que disminuye además el tamaño del pie)
Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro AutistaIvon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
La ONCE se suma al Día Mundial del Síndrome de Down con cinco millones y medio de cuponesEl Día Mundial del Síndrome de Down protagoniza el cupón de la ONCE del sábado 21 de marzo, cuando un total de cinco millones y medio de boletos llevarán por toda España el mensaje 'Su inclusión es la de todos', para dar más visibilidad así a estas personas y sus familias
Veteranos del Real Madrid participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán este viernes en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan mañana en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán mañana, viernes, en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán el próximo 6 de junio en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf en Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Mañana se celebra el Día Internacional 15qMañana se celebra el Día Internacional 15q, una fecha con la que las asociaciones que agrupan a los afectados por los síndromes de Angelman, Prader Willi e Idic15 pretenden dar a conocer estas enfermedades poco frecuentes
Down Madrid promueve en España la campaña internacional 'Síndrome de Down… y qué!'La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
Down Madrid promueve en España la campaña internacional 'Síndrome de Down… y qué!'La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
Down Madrid promueve en España la campaña internacional 'Síndrome de Down… y qué!'La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
Investigadores del Hospital Clínic-Idibaps han participado en un estudio que establece un mapa completo de las alteraciones genéticas que provocan las anomalías congénitas de riñón y del tracto urinario
Los alumnos de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV) de Madrid han organizado un torneo benéfico de videojuegos con el objetivo de recaudar fondos para ayudar a Leo, un niño de 16 meses que padece el síndrome de Angelman
La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
La Fundación Cris contra el Cáncer pidió este miércoles financiación para un proyecto de investigación que se lleva a cabo entre el Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Valencia sobre el sarcoma de Ewing, uno de los tumores óseos más agresivos que afecta sobre todo a niños y adolescentes
Este sábado es el Día Mundial del Síndrome de Down, que en esta ocasión se celebra bajo el lema 'La vida no va de cromosomas', y sí "de vivirla", como añade José Fabián Cámara, presidente de Down España, para resaltar la importancia de que, "en lo esencial, no existen diferencias entre los niños con y sin discapacidad"
La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
