Mañana se celebra el Día Internacional 15q

- Es la fecha elegida por los afectados por los síndromes de Angelman, Prader Willi e Idic15 para dar a conocer su enfermedad

MADRID
SERVIMEDIA

Mañana se celebra el Día Internacional 15q, una fecha con la que las asociaciones que agrupan a los afectados por los síndromes de Angelman, Prader Willi e Idic15 pretenden dar a conocer estas enfermedades poco frecuentes.

Las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen discapacidad intelectual moderada y obesidad); las que viven con el de Angelman, discapacidad intelectual severa y epilepsia, y las afectadas por el de la Duplicación 15q tienen autismo y retraso en el desarrollo.

Las dos primeras están causadas por el mismo segmento genético perdido en una pequeña porción del cromosoma 15 que se designa deleción 15q11-q13. Dup15q es causado por la duplicación del mismo segmento genético.

Los tres síndromes están entre los ejemplos más importantes de impriting genómico, una forma única de alteración genética relacionada con las diferencias normales en la forma en la que la expresión de los genes son suprimidos dependiendo del sexo del progenitor que los transmite, explica la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Desde la asociación del síndrome idic15 y dup15 Alliance, animan a la población a vestirse mañana con algo azul, que es el color que han asociado con estos síndromes.

(SERVIMEDIA)
14 Nov 2013
IGA/pai