Con motivo de la celebración hoy del Día de las Enfermedades Raras, Cris contra el Cáncer ha vuelto a alzar la voz para poner de manifiesto la falta de financiación en investigación en cáncer infantil, por lo que ha pedido apoyo para el proyecto de sarcoma de Ewing, considerado como enfermedad rara, que tiene la capacidad de diseminarse y cuando lo hace sólo el 20% de los afectados sobrevive.

Este proyecto de investigación está dirigido por el doctor Enrique de Álava en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla junto a la doctora Rosa Noguera en la Universidad de Valencia a través del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva con el objetivo de trabajar el diagnóstico molecular de esta enfermedad. Los resultados de esta investigación se darán a conocer el próximo año.

En este proyecto se pretende validar la correlación entre pronóstico y alteraciones cromosómicas para establecer una metodología más simplificada, conocida con el nombre de FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), y de fácil aplicación clínica para predecir el pronóstico del paciente en los hospitales.

El doctor De Álava explicó que “estamos diseñando y validando un kit de sondas génicas fluorescentes que facilitará y reproducirá el diagnóstico de los cambios en el número de copias de fragmentos concretos de los cromosomas 1 y 16. Este kit emplea tecnología de FISH. Y está diseñado para que se pueda emplear de manera rutinaria en los servicios diagnósticos de la gran mayoría de los hospitales que diagnostican pacientes con sarcoma de Ewing”.

Por su parte, la doctora Noguera puntualizó que “la finalidad principal de nuestra investigación es encontrar mejores marcadores pronósticos y que predigan la respuesta a las terapias, de forma que desde el momento del diagnóstico se pueda planear adecuadamente el tipo y dosis de terapia para cada persona, esto es lo que hoy día se denomina Medicina de Precisión”.