El síndrome de Bernard-Soulier es una patología genética caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre, que se originan por una disfunción de las plaquetas.

Según explicaron este miércoles en una nota de prensa, los investigadores diseñaron una estrategia basada en una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas, que permite la recuperación de la expresión de la proteína alterada en la enfermedad en células madre hematopoyéticas de pacientes. Con ello, recuperaron la morfología y tamaño de las plaquetas producidas en el laboratorio.

Esta técnica terapéutica podría utilizarse también para el tratamiento de otras trombopatías genéticas. Los investigadores trabajan ahora para demostrar la funcionalidad y la bioseguridad de estos vectores terapéuticos en un modelo animal experimental del síndrome de Bernard-Soulier Tipo C que han generado.

Los resultados del trabajo fueron publicados en la revista ‘Molecular Therapy Nucleic Acids’ y se presentaron en el trigésimo Congreso Europeo de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular.