Según informó este miércoles el centro de investigación, los científicos comprobaron que la eliminación de este gen en el pez cebra provocó una discapacidad visual grave. Además, se descubrió que en los vertebrados, Srrm3 regula el empalme alternativo, un proceso que permite a las células producir más de un tipo de proteína a partir de un solo gen.

La actividad del empalme alternativo es particularmente prominente en las células neuronales, y su mala regulación puede tener un impacto devastador en la salud humana, por ejemplo, en el cáncer o los trastornos neurológicos.

Asimismo, se descubrió que Srrm3 regula específicamente el empalme de microexones, pequeños fragmentos de ADN que tienen sólo entre 3 y 27 letras de largo. A pesar de su pequeño tamaño, se demostró que la regulación de los microexones desempeña un papel fundamental en la función proteica y celular.

Las células retinianas son de las más complejas y especializadas del cuerpo humano. El estudio reveló los mecanismos que hacen que esta especialización sea posible. Debido a esta complejidad, las células de la retina dependen de muchos genes únicos para su desarrollo, cualquiera de los cuales puede tener una mutación que cause una enfermedad y provoque la pérdida de la visión.

PÉRDIDA DE VISIÓN

Una de las causas más comunes de pérdida hereditaria de la visión es la retinosis pigmentaria, un trastorno genético en el cual se conocen poco los mecanismos moleculares implicados. Entre el 40 y el 50% de los casos de retinosis pigmentaria no tienen explicación, lo que significa que portan mutaciones en genes aún por identificar.

Los autores del estudio planearon realizar estudios de seguimiento para evaluar si Srrm3 o los microexones implicados podrían explicar algunos de estos casos.

Según el profesor de investigación Icrea, Manuel Irimia, la comprensión de cómo se regulan los microexones en diferentes tipos de células será clave para identificar nuevas dianas terapéuticas: “Cuanto más sepamos de esta compleja biología, más probable será que encontremos dianas terapéuticas para tratar enfermedades de la retina”.