Según los expertos, la retinitis pigmentosa se caracteriza por la muerte prematura de las células de la retina, provocando una contracción progresiva del campo visual en los pacientes afectados. A medida que la enfermedad progresa, los conos de los ojos se ven afectados también, de forma que la víctima de la retinitis puede llegar a quedarse ciega entre los 20 y los 40 años.

Los científicos alemanes del Max Planck eplican que los médicos reconocen muchas veces la enfermedad por una pigmentación anormal en la parte trasera del ojo. Esto es a consecuencia de la muerte de las llamadas células foto-receptoras.

Hasta el momento, se han logrado identificar hasta 14 genes que, en estado defectuoso, provocan la retinitis pigmentosa. La mayor parte de estos genes están encargados de codificar las proteínas de un complejo mecanismo bioquímico que transforma el estímulo luminoso en una señal química. Esta señal lleva a cab la comunicación de las células foto-receptoras con las neuronas de la retina.

La retinitis pigmentosa se da en un individuo de cada 4.000. Entre un 15% y un 25% de los casos están provocados por mutaciones en los genes que residen en el cromosoma X. Una quinta parte de estas mutaciones en el cromosoma X están debidas a las alteraciones del gen identificado por el investigador alemán Uwe Schwahn.