Salud
Un estudio identifica nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara que afecta a los vasos sanguíneos

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Un equipo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara que afecta a los vasos sanguíneos.
El CSIC vaticinó que estos resultados “podrían mejorar el diagnóstico y el pronóstico de pacientes con la arteritis de células gigantes, que puede llegar a provocar ceguera o la aparición de accidentes cerebrovasculares”. Esta enfermedad autoinmune se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos de mediano y gran tamaño.
Asimismo, la arteritis de células gigantes “no sólo reduce la calidad de vida de las personas afectadas, sino que también supone una carga socioeconómica considerable para los sistemas sanitarios debido a lo elevados costes asociados a las complicaciones de la enfermedad”.
La científica titular del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), Ana Márquez, explicó que “existen muchas variantes genéticas que tienen efectos pequeños en el riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes. Por ello, los estudios de colaboración internacional, que permiten analizar el genoma de un gran número de individuos, son fundamentales para conocer en profundidad las bases genéticas de esta vasculitis”.
El estudio, que analizó el genoma de casi 3.500 pacientes y más de 15.000 individuos sanos procedentes de diez países, identificó variantes genéticas localizadas en cinco regiones “que confieren riesgo a desarrollar este enfermedad”.
El investigador del IPBLN-CSIC Gonzalo Borrego concluyó que “los resultados aportan información muy importante para predecir qué personas presentan un alto riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes, lo que permitiría adoptar las medidas preventivas necesarias”.
(SERVIMEDIA)
04 Jun 2024
GHL/gja