En muchos casos, la enfermedad celíaca puede pasar prácticamente desapercibida hasta que se manifiestan sus complicaciones. El problema radica en el número de complicaciones que pueden llegar a sufrir pacientes celíacos no tratados, en especial los que sufren lesiones más graves, que pueden incluso poner en peligro su vida. Por eso es tan importante la elección de un buen método de diagnóstico precoz.

"A pesar de la utilización sistemática de la serología (determinación en sangre de anticuerpos) en la evaluación de poblaciones de riesgo para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, ésta sigue estando infradiagnosticada", afirmó la doctora Esteve.

Para valorar la utilidad del análisis genético HLA-DQ2, frente a la serología, como método que podría ayudar a un mejor diagnóstico de la enfermedad, el Hospital Mutua de Terrassa ha puesto en marcha el primer estudio sobre este análisis que se realiza en el mundo, presentado durante la Reunión Anual de la AEG.

"Más del 90% de los celíacos, el 60% de los familiares de primer grado y el 20% de la población presentan un genotipo HLA- DQ2", señaló la experta.

"Con la estrategia diagnóstica utilizada en el estudio (tipaje DQ2, estudio histológico y determinación de autoanticuerpos específicos en el SCB) se identifican más del doble de casos de los que se identificarían sólo con serología como método de cribaje", agregó. Tras obtener en el estudio genético un DQ2 positivo, se debe realizar una biopsia intestinal.

ENFERMEDAD CELIACA

La enfermedad celíaca se produce como consecuencia de una atrofia severa (destrucción o acortamiento) de las vellosidades del intestino delgado. Como resultado, aparece una intolerancia al gluten (proteína que existe en las harinas de trigo, centeno, cebada y avena).

Esta enfermedad suele aparecer hacia los 2 años de edad, cuando se introduce el trigo por primera vez en la dieta infantil, y en adultos entre los 30 y 40 años.

Según los últimos datos disponibles, la enfermedad podría afectar a uno de cada 380 individuos, aunque es difícil calcular su incidencia real.

Los síntomas más habituales son la presencia de una diarrea crónica con mala absorción, pérdida de peso, deficiencias nutricionales y anemia por deficiencia de hierro, de ácido fólico y/o de vitamina B12.

Pueden aparecen también síntomas del sistema nervioso, como sensación de quemazón y picor en la piel de las extremidades, contracciones musculares y dificultad para mantenerse de pie, irritabilidad y alteraciones en la memoria.