El síndrome de Dravet es una enfermedad catalogada como rara, similar a la epilepsia y fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio, lo que impide la correcta comunicación entre las neuronas. Uno de sus síntomas son las convulsiones, que pueden llegar a provocar la muerte.

La tasa de mortalidad en menores de 18 años que tienen esta patología es del 20%, y afecta a uno de cada 20.000-40.000 nacidos, es decir unas 2.000 personas en España. Sin embargo, según el director financiero de la fundación, Ignacio Carrera, “solo hay unos 200 casos diagnosticados en nuestro país, ya que se trata de un síndrome difícil de identificar, por lo que muchas personas que lo padecen han sido erróneamente diagnosticadas de otra patología”.

“El problema de esta situación”, aseguró Carrera, “es que hasta que se diagnostica correctamente, los pacientes pueden ser medicados con fármacos que en realidad son contraproducentes y lo que hacen es incrementar las crisis”.

Por este motivo, uno de los principales proyectos en los que trabaja la fundación es un test genético, gratuito para los pacientes, que se desarrolla en el Hospital Universitario La Paz de Madrid y permite a todo aquel que sospeche sufrir la enfermedad saberlo a ciencia cierta dejando una simple muestra de sangre.

“El primer paso para poder luchar contra la enfermedad es saber lo que tienes, y gracias a este test solo el año pasado se detectaron 500 casos de personas provenientes de todo el mundo que tienen el síndrome”, añadió.

Además, según explicó Carrera, la fundación persigue encontrar la cura de la enfermedad a través de fármacos que reparen los canales de sodio implicados, y colabora con varios laboratorios y universidades de diversos países para fomentar la investigación en este sentido. Asimismo, trabaja en el desarrollo tecnológico de un detector de convulsiones que ayuda a las familias sobre todo durante las horas de sueño.

Por otra parte, Carrera explicó que las personas que tienen el síndrome de Dravet, además de problemas dentales y de comportamiento, pueden sufrir discapacidades de hasta el 90% y, en este sentido, es muy importante la labor de los fisioterapeutas para incrementar el grado de movilidad, mejorando la coordinación y la fuerza muscular de estos pacientes desde edades tempranas.

Por su parte, el decano del Cpfcm, José Antonio Martín Urrialde, explicó que esta donación, promovida por la Comisión de Cooperación y Voluntariado del colegio, se enmarca en la línea de acción social de la institución colegial como parte de su misión de prevención y promoción de salud.