La jornada se enmarca en los actos desarrollados en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo día 28 y que este año se conmemora bajo el lema 'Hay un gesto que lo cambia todo'.

Está organizada por la Asociación Española de Aniridia y la Asociación de Miopía Magna con Retinopatías (Amires), en colaboración con la Incubadora de Ideas y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y con el apoyo del Hospital Clínico San Carlos, la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Según han informado sus impulsores, el objetivo de este encuentro es sensibilizar a la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad rara, por lo que invitan a todos los interesados, aunque no sean médicos ni familiares, a asistir hoy a la jornada, que se celebrará entre las 09.00 y las 13.00 horas en el Hospital Clínico.

"La discapacidad y las diferencias están en todos nosotros, pero queremos hacer ver qué significa convivir con una enfermedad poco frecuente y si bien es importante que los pacientes y sus familiares normalicen su situación y su problemática, más importante y necesario es que el resto de la población sea capaz de comprender lo que esto conlleva y que hay un gesto que lo cambia todo", afirman los organizadores.

Entre los aspectos que se debatirán en el encuentro figuran las líneas de investigación abiertas en enfermedades raras, a cargo de Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, o la necesidad de crear más centros, servicios y unidades de referencia para este tipo de problemas, que expondrá Justo Herranz, vocal de la Junta Directiva de Feder.

Asimismo, María José Catalán, coordinadora de la Unidad de Trastornos del Movimiento, del Servicio de Neurología del Clínico San Carlos, pondrá sobre la mesa la experiencia de este hospital en el abordaje de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento en el adulto.

Por su parte, Teresa de Santos, médica adjunta del Servicio de Pediatría de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Clínico San Carlos, disertará sobre la transición de los pacientes pediátricos con enfermedades raras y se referirá en concreto al modelo de esclerosis tuberosa.