El científico Antonio Díez-Juan, investigador principal del Laboratorio de Regeneración y Reparación Cardiovascular, Unidad Mixta puesta en marcha entre el CIPF y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, dirige este proyecto que estudiará la llamada displasia arritmogénica del ventrículo derecho, dentro de una línea de investigación dedicada al estudio de las bases moleculares de patologías causantes de muerte súbita, con el objetivo principal de encontrar una metodología diagnóstica y precoz, así como eventuales terapias para revertir estas enfermedades.

Para la puesta en marcha del proyecto, el equipo del científico Antonio Díez-Juan colabora con profesionales procedentes de otras instituciones como la Dra, Marta Casado del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), y el doctor Joaquín Gadea de la Universidad de Murcia, que han colaborado en la puesta a punto de diversos modelos.

Asimismo, la identificación de los genes asociados con la enfermedad, ha corrido a cargo de los doctores Lorenzo Montserrat y Martín Ortiz, de la empresa Health in Code de A Coruña, según informa la Generalitat.

La denominada "Miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho" (MAVD) en la que se basa el proyecto, es una mutación genética que conlleva una degeneración del corazón, y está catalogada como una de las principales causas de la muerte súbita en deportistas de élite.

Como consecuencia de esta mutación, los cardiomiocitos (células del corazón) adquieren las propiedades del adipocito (células de la grasa), y debido a la acumulación de grasa y a la lipotoxicidad, los cardiomicitos finalmente mueren, con la consiguiente degeneración del tejido cardíaco.