Ciencia
Científicos del CSIC hallan la causa genética de un tipo de infertilidad femenina
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Un grupo de investigación del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL), ha identificado una variante del gen ‘HSF2BP’ como responsable causal de la insuficiencia ovárica primaria.
La investigación, dirigida por el investigador del CSIC, Alberto M. Pendás, ha sido publicada en la revista ‘Biomedicina eLife’ y arroja luz sobre el problema de la insuficiencia ovárica, una de las principales causas de infertilidad femenina que afecta a entre un 1 y un 3% de las mujeres menores de 40 años.
Para profundizar en el mecanismo por el cual la mutación en el gen provoca la infertilidad, los investigadores identificaron una proteína desconocida hasta ahora, llamada ‘BRME1’, que interacciona fuertemente con la proteína ‘HSF2BP’ y la estabiliza.
La investigadora del grupo de Pendás, Natalia Felipe-Medina, primera autora del trabajo, señala que la identificación y caracterización de la proteína ‘BRME1’, así como de los defectos meióticos de los mutantes de HSF2BP, “aportan nuevos e importantes conocimientos sobre los mecanismos moleculares que gobiernan una nueva y desconocida proteína esencial para la recombinación meiótica”.
Para demostrar el papel de las proteínas, se han estudiado ratones modificados genéticamente. De esta forma, pudieron comprobar que el gen HSF2BP es responsable de una forma de insuficiencia ovárica.
(SERVIMEDIA)
29 Sep 2020
IAR/mjg