Enfermedades rarasPacientes con enfermedades raras piden mejoras en el cribado neonatalLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentó este miércoles una campaña con quince peticiones, entre las que destaca la mejora del cribado neonatal para acelerar los diagnósticos de estas enfermedades, cuyo Día Mundial se celebra el próximo 28 de febrero
Enfermedades rarasLos hematólogos piden homogeneizar los cribados y el acceso equitativo a estudios genéticosLos hematólogos proponen homogeneizar los programas de cribado y asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes con patologías poco frecuentes hematológicas, según se desprende del documento ‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’ presentado este martes en Madrid
Día Cáncer InfantilFundación Aladina llama a lucir un pañuelo en la cabeza para apoyar a los niños con cáncerMiles de colegios, hospitales, empresas, voluntarios y ayuntamientos de toda España se suman este miércoles al Pañuelo Challenge, una campaña de solidaridad que apoya a los niños enfermos de cáncer, organizada por la Fundación Aladina, y que anima a la población a lucir un pañuelo en la cabeza para homenajear a los pequeños pacientes
Atrofia muscularSanidad aprueba un tratamiento oral para la Atrofia Muscular EspinalEl Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘Risdiplam’, un tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME) con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y que está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con esta enfermedad tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2
CáncerFarmaindustria defiende un sistema de acceso temprano a los fármacos con beneficio clínico en cáncerLa directora del departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros, defendió este jueves la necesidad de “establecer un sistema de acceso temprano a los fármacos que aporten mayor beneficio clínico a los pacientes de cáncer”, unas declaraciones que realizó en la V Cumbre Española contra el Cáncer
MadridEl Ayuntamiento de Móstoles se reúne con la Asociación Solidaridad con Nuestros NiñosLa alcaldesa de Móstoles, Noelia Posse, mantuvo este jueves una reunión con la presidenta de la Asociación Solidaridad con Nuestros Niños, Encarnación Gómez Galindo, con el fin de reforzar la colaboración con todas las asociaciones radicadas en el municipio
PeriodismoEl sector de la discapacidad recibe con entusiasmo el nacimiento de ‘Discamedia.es’El sector de la discapacidad ha recibido con entusiasmo el nacimiento de ‘Discamedia.es’, el periódico digital que la agencia de noticias Servimedia ha puesto en marcha para informar sobre los derechos e intereses de las personas que pertenecen a este colectivo
Enfermedades rarasFarmaindustria propone medidas para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanosFarmaindustria propone 12 medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, entre las que destacan el diálogo temprano entre Administración y compañías farmacéuticas y establecer un sistema específico para los medicamentos huérfanos que contemple sus especificidades
Enfermedades RarasUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara necesita trasplantar su único riñón dañadoMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
Enfermedades rarasEl 25% de los ensayos clínicos se dirigen a las enfermedades rarasLas enfermedades raras acaparan cada vez un mayor porcentaje de ensayos clínicos al pasar del 18% en 2018 al 25% en 2022 y promovidos en su mayoría por la industria farmacéutica, tal y como se puso de manifiesto este viernes en la jornada ‘Acercando la ciencia a las escuelas’, organizada por Farmaindustria y la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
Seguridad alimentariaEuropa registró el año pasado 23 brotes de Listeria, la cifra más alta hasta la fechaEuropa reportó el año pasado un total de 23 brotes causados por Listeria monocytogenes, la cifra más alta desde que hay registros, que provocaron 2.183 casos de listeriosis. Este incremento "podría estar vinculado" al mayor uso de técnicas de secuenciación del genoma completo, que permiten a los científicos “detectar y definir” brotes
SaludCrean un ‘mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) anunció este martes la publicación de un artículo en el que cuantifican un retraso diagnóstico de seis años de media en las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021
Calendario solidarioMarlaska presenta el calendario de la Guardia Civil a favor de las niñas con el Síndrome de RettEl ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentó este miércoles una campaña con quince peticiones, entre las que destaca la mejora del cribado neonatal para acelerar los diagnósticos de estas enfermedades, cuyo Día Mundial se celebra el próximo 28 de febrero
Los hematólogos proponen homogeneizar los programas de cribado y asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes con patologías poco frecuentes hematológicas, según se desprende del documento ‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’ presentado este martes en Madrid
Retina Comunidad Valenciana pondrá en marcha del 20 de febrero al 10 de marzo #Huellainvisible, una campaña en redes sociales para visibilizar las adversidades a las que se enfrentan personas con enfermedades raras que limitan la visión
Miles de colegios, hospitales, empresas, voluntarios y ayuntamientos de toda España se suman este miércoles al Pañuelo Challenge, una campaña de solidaridad que apoya a los niños enfermos de cáncer, organizada por la Fundación Aladina, y que anima a la población a lucir un pañuelo en la cabeza para homenajear a los pequeños pacientes
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘Risdiplam’, un tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME) con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y que está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con esta enfermedad tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2
La directora del departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros, defendió este jueves la necesidad de “establecer un sistema de acceso temprano a los fármacos que aporten mayor beneficio clínico a los pacientes de cáncer”, unas declaraciones que realizó en la V Cumbre Española contra el Cáncer
La alcaldesa de Móstoles, Noelia Posse, mantuvo este jueves una reunión con la presidenta de la Asociación Solidaridad con Nuestros Niños, Encarnación Gómez Galindo, con el fin de reforzar la colaboración con todas las asociaciones radicadas en el municipio
La Asociación Española de Amiloidosis (Amilo) demandó este lunes, en el marco de su V Aniversario, “mayor visibilidad y reconocimiento y un acceso a los medicamentos más innovadores que mejoren la vida de los afectados”
El sector de la discapacidad ha recibido con entusiasmo el nacimiento de ‘Discamedia.es’, el periódico digital que la agencia de noticias Servimedia ha puesto en marcha para informar sobre los derechos e intereses de las personas que pertenecen a este colectivo
Farmaindustria propone 12 medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, entre las que destacan el diálogo temprano entre Administración y compañías farmacéuticas y establecer un sistema específico para los medicamentos huérfanos que contemple sus especificidades
Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
La Reina presidió este martes una reunión de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con el objetivo de conocer sus retos para 2023 y hacer un balance de los principales hitos alcanzados en el pasado ejercicio en materia social y sanitaria tanto a nivel nacional como internacional en torno a este colectivo
Julia tiene cinco años y el síndrome de Usher, una enfermedad que causa sordoceguera y que actualmente no tiene cura. Su madre, Amparo Luque, pide "investigación, investigación y más investigación porque aunque sea una enfermedad minoritaria todos merecemos una esperanza y una cura"
Casi una decena de personas ciegas acompañadas por sus guías, una mujer de Navarra con su hija de siete años que tiene una enfermedad rara y 12 ‘handbikers’ se encuentran entre los participantes que tomarán este sábado la salida de la San Silvestre Vallecana 2022
Casi una decena de personas ciegas acompañadas por sus guías, una mujer de Navarra con su hija de siete años que tiene una enfermedad rara y 12 ‘handbikers’ se encuentran entre los participantes que tomarán este sábado la salida de la San Silvestre Vallecana 2022
Las enfermedades raras acaparan cada vez un mayor porcentaje de ensayos clínicos al pasar del 18% en 2018 al 25% en 2022 y promovidos en su mayoría por la industria farmacéutica, tal y como se puso de manifiesto este viernes en la jornada ‘Acercando la ciencia a las escuelas’, organizada por Farmaindustria y la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) anunció este martes la publicación de un artículo en el que cuantifican un retraso diagnóstico de seis años de media en las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021
Novartis ha anunciado la llegada a España de Adakveo (crizanlizumab), la primera terapia dirigida para la prevención de las crisis vasooclusivas recurrentes en la enfermedad de células falciformes en pacientes de 16 años o mayores, tras la autorización de su financiación en el Sistema Nacional de Salud
La Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad (FAAM) entregó este sábado, Día Internacional de las Personas con Discapacidad, a la agencia de noticias Servimedia el Premio FAAM Oro Comunicación
El ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
