Este tratamiento, además de ser el único oral para la AME, ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3 y en un amplio rango de edades, concretamente de 0 a 60 años y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad. Asimismo, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.

Su financiación está avalada por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio Firefish, en bebés sintomáticos menores de dos años con AME tipo 1 y el estudio Sunfish en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3.

Los resultados de los ensayos muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En el estudio Sunfish han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.

SENSACIÓN DE NORMALIDAD

Tal y como señaló la directora médico de Roche Farma España, la doctora Beatriz Pérez Sanz, “esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. Estamos muy satisfechos de haber logrado, gracias a nuestro esfuerzo en investigación y a nuestra estrecha colaboración con la comunidad de AME, un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara”.

En relación con sus beneficios para esta comunidad, la jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, la doctora Mónica Povedano, destacó que “la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos, ya que muchos de ellos padecen escoliosis y espaldas complejas que no les permiten recibir un tratamiento intratecal”.

Además, añadió, “esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. Por lo que su disponibilidad en cartera de farmacia amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en el paciente adulto”.

En este contexto, el neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Andrés Nascimento, comentó que “es importante saber que hasta hace pocos años no teníamos tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo”.

EN FORMA DE JARABE

Por ello, “disponer ahora de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla, a diferencia de los otros tratamientos con una administración más compleja. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME”.

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. En España esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas.

Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento.

La AME impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.