Con motivo de la celebración el 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hoy se presentó este documento llevado a cabo por la compañía Sobi y con el aval de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).

Este estudio destaca la importancia de agilizar los diagnósticos y, para ello, propone homogeneizar los programas de cribado, así como agilizar las evaluaciones en cuanto a la posible inclusión de nuevas patologías candidatas.

También propone asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes y familiares y poner en marcha la especialidad de genética clínica, debido a que es una herramienta básica que permite realizar diagnósticos precoces y precisos.

El documento identifica las posibles mejoras en las distintas fases del viaje del paciente con enfermedades raras, las cuales se integran en siete grandes áreas: el valor de los programas de cribado y el diagnóstico temprano, la formación, pilar para la atención integral, los protocolos homogéneos y práctica clínica multidisciplinar, la digitalización del sistema sanitario y aplicación de recursos innovadores, el uso del big data para el avance de la investigación y la atención clínica, la mejora del acceso y la medicina personalizada y la humanización de la atención a los pacientes.

PROCESO EMOCIONAL

En este sentido, el coordinador de este estudio, Víctor Jiménez Yuste, subrayó que “las enfermedades raras hematológicas implican un proceso emocional que involucra aspectos personales, familiares y ambientales. El abordaje asistencial requiere aún más de un enfoque holístico y biopsicosocial a las necesidades de cada paciente y sus familias”.

En cuanto a la formación, la diversidad y la complejidad de las enfermedades raras hematológicas hacen imprescindible los planes formativos, los cuales están dirigidos a profesionales sanitarios implicados en el abordaje de estas patologías, así como a los pacientes y sus familias, con el objetivo de promover la figura del paciente experto y la necesidad de ampliar las iniciativas de formación a los cuidadores.

Además, los expertos sugieren la utilización del 'big data' y de la inteligencia artificial para optimizar los procesos y la toma de decisiones, así como para acelerar los desarrollos diagnósticos y terapéuticos.

Del mismo modo, coincidieron en la urgencia de un cambio de modelo que sea más ágil, predecible y eficiente. Por ello, sugieren establecer un procedimiento especial para la financiación de medicamentos huérfanos. Además, inciden en la necesidad de incentivar y potenciar la investigación en enfermedades raras hematológicas desde las administraciones.