Calendario solidarioMarlaska presenta el calendario de la Guardia Civil a favor de las niñas con el Síndrome de RettEl ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
SanidadLa CNMC multa con 10,25 millones a Leadiant por multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano para una enfermedad raraLa Comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC) ha multado con 10.250.000 euros a la farmacéutica Leadiant por haber "abusado” de su posición de domino en el mercado de la fabricación y suministro de medicamentos que emplean el ácido quenodesoxicólico (CDCA) para tratar la enfermedad rara xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), al multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano con respecto al que comercializaba con anterioridad
EmpleoEl Grupo Social ONCE pide mantener las subvenciones a empresas que contratan personas con discapacidadLa vicepresidenta de Igualdad, Recursos Humanos y Cultura Institucional e Inclusión Digital del Consejo General de la ONCE, Patricia Sanz, defendió este jueves la continuidad de las subvenciones a empresas que contratan personas con discapacidad y alertó del “efecto negativo” que la desaparición de dichas ayudas tendría para este colectivo
Piel de MariposaArranca la campaña ‘Toda Una Vida’ para concienciar sobre la cronicidad de la Piel de MariposaLa ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado la campaña ‘Toda Una Vida’ para concienciar sobre el aspecto crónico e incurable de esta enfermedad, por lo que ocho familias protagonizan esta iniciativa a través de videos y fotografías para contar su día a día con esta patología
DiscapacidadReportajeLos pacientes con NOHL reclaman “un diagnóstico precoz y certero” en el Día Mundial de la VisiónLa Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Día Mundial PTTaEl 80% de los pacientes con PTTa entran por urgenciasEl 80% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica y autoinmune, entran por urgencias al presentar fiebre, dolor abdominal o manchas rojas en brazos y piernas, por lo que los hematólogos han publicado un documento para que los médicos de urgencias puedan detectar y tratar esta patología lo antes posible
Cáncer de tiroidesPacientes con cáncer de tiroides reclaman a Sanidad la financiación de tratamientosLa Asociación Española de Cáncer de Tiroides (Aecat) reclamó este viernes a las autoridades sanitarias que garanticen el acceso a los tratamientos innovadores que están siendo aprobados por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps) pero que no están entrando en la financiación pública
Novartis ha anunciado la llegada a España de Adakveo (crizanlizumab), la primera terapia dirigida para la prevención de las crisis vasooclusivas recurrentes en la enfermedad de células falciformes en pacientes de 16 años o mayores, tras la autorización de su financiación en el Sistema Nacional de Salud
La Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad (FAAM) entregó este sábado, Día Internacional de las Personas con Discapacidad, a la agencia de noticias Servimedia el Premio FAAM Oro Comunicación
El ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
El Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre i+12 de Madrid y la ONCE han desarrollado un proyecto de investigación innovador cuyo objetivo es generar células ganglionares de la retina que podrían restaurar la vista a pacientes con una patología degenerativa llamada atrofia óptica y que no tiene tratamiento
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ha acordado la financiación por parte del Sistema Nacional de Salud (SNS) de dos nuevos medicamentos huérfanos para el tratamiento de otras tantas enfermedades raras: Voxzogo, para la acondroplasia y Evrysdi, para la atrofia muscular espinal
La Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad (FAAM) celebrará el próximo 3 de diciembre, Día Internacional de las Personas con Discapacidad, el acto de entrega de la decimonovena edición de sus premios. El jurado ha otorgado a la agencia de noticias Servimedia el FAAM Oro Comunicación
La Comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC) ha multado con 10.250.000 euros a la farmacéutica Leadiant por haber "abusado” de su posición de domino en el mercado de la fabricación y suministro de medicamentos que emplean el ácido quenodesoxicólico (CDCA) para tratar la enfermedad rara xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), al multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano con respecto al que comercializaba con anterioridad
La Asociación Nacional del Idic 15 destacó este viernes la necesidad de que se dé más visibilidad a este síndrome, más ayudas y mayor atención a la infancia en las escuelas, coincidiendo con la celebración, el próximo 15 de noviembre, del Día Mundial de esta enfermedad
Fundación Merck Salud y Fundación Feder han rubricado un nuevo convenio de colaboración para impulsar la investigación y estudio de las enfermedades raras, renovando así el convenio de colaboración que firmaron en 2021 y que tuvo como resultado la convocatoria de la Ayuda Fundación Merck Salud–Fundación Feder de Investigación en Enfermedades Raras
La vicepresidenta de Igualdad, Recursos Humanos y Cultura Institucional e Inclusión Digital del Consejo General de la ONCE, Patricia Sanz, defendió este jueves la continuidad de las subvenciones a empresas que contratan personas con discapacidad y alertó del “efecto negativo” que la desaparición de dichas ayudas tendría para este colectivo
La Asociación ASMD (Déficit de Esfingomielinasa Ácida) España, que preside Daniel de Vicente, reclama que Sanidad apruebe un un fármaco para esta enfermedad rara que mejora "nuestra calidad de vida"
La ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado la campaña ‘Toda Una Vida’ para concienciar sobre el aspecto crónico e incurable de esta enfermedad, por lo que ocho familias protagonizan esta iniciativa a través de videos y fotografías para contar su día a día con esta patología
La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó este jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
El 80% de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica y autoinmune, entran por urgencias al presentar fiebre, dolor abdominal o manchas rojas en brazos y piernas, por lo que los hematólogos han publicado un documento para que los médicos de urgencias puedan detectar y tratar esta patología lo antes posible
