La ASMD, por sus siglas en inglés, es una enfermedad de origen genético, progresiva y potencialmente mortal, que afecta a una de cada 250.000 personas. Se caracteriza por la falta de una proteína encargada de acelerar la velocidad de reacción de un tipo de lípido, lo que provoca que éste se acumule en las células de distintos órganos y huesos, y que puede llegar a obstruir el paso de la sangre.

Sus síntomas son muy variados y dependen del grado de afectación y el curso de la enfermedad. En su vida cotidiana, los afectados presentan problemas gastrointestinales, sensación de permanente saciedad, dificultad para respirar y dolor en las articulaciones, pudiendo desencadenar en trastornos potencialmente mortales.

Por su baja incidencia forma parte del conjunto de patologías consideradas raras y, como la mayoría, presenta necesidades no cubiertas tanto en cuanto a diagnóstico, como en tratamiento y acompañamiento de los pacientes.

Así lo explicó a Servimedia el presidente de ASMD España, Daniel de Vicente, a quien le fue diagnosticada la enfermedad con 36 años "a pesar de que tenía síntomas desde los seis meses. He sufrido un largo recorrido de médicos y especialistas hasta llegar a un diagnóstico correcto", señaló.

EN SU DÍA A DÍA

En España, su prevalencia exacta aún se está estudiando, aunque en este momento hay diagnosticados menos de 50 casos. Tiene una prevalencia estimada de 2.000 casos entre Europa, EEUU y Japón. La mayoría de los diagnosticados están en la asociación.

De Vicente conoce a casi la totalidad de los diagnosticados en España, entre los que se encuentra también su hermana "e incluso también conozco a pacientes fuera de nuestras fronteras, con los que estamos en contacto".

Confiesa que la enfermedad ha condicionado su vida. "Tuve que dar un giro a mi vida laboral para adaptarla a la enfermedad. Conciliar vida laboral con visitas al hospital, pruebas diagnósticas y tratamientos no es nada fácil". Sufre "fatiga, insuficiencia respiratoria, sangrados frecuentes, problemas digestivos y cardiacos, riesgo de rotura del bazo, aumento del volumen de abdomen y colesterol alto...". Toma medicamentos para los síntomas, como inhaladores, pastillas para el corazón y para los problemas digestivos, pero nada que actúe contra el origen de la dolencia. Desde hace cinco años participa en un ensayo clínico que se lleva a cabo en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Hasta la fecha no existía ningún tratamiento específico para el ASMD. Los tratamientos eran sintomáticos y paliativos, muy enfocados a atenuar las manifestaciones, en función de los órganos y funciones afectadas. Hace unos meses la Agencia Europea del Medicamento aprobó el primer tratamiento para ASMD, desarrollado por Sanofi.

Este hito presenta un cambio de paradigma para la celeridad de la investigación de estos trastornos minoritarios. A su vez, conlleva una importante mejora, tanto de la calidad como de la esperanza de vida de aquellos que conviven con la enfermedad cada día.

Y este es el tratamiento que reclaman los pacientes de ASMD. "Los resultados publicados hasta la fecha son tremendamente positivos en eficacia y seguridad. Además, yo lo he podido comprobar de forma directa y mi calidad de vida y mi salud han mejorado notablemente", explicó de Vicente.

"Ya se ha aprobado en Estados Unidos y en Europa, confío en que aquí en España pueda comercializarse y estar financiado en un plazo corto de tiempo. Siendo optimista, quizás a finales del año que viene podríamos disponer de él. Confío además en que todos los pacientes de ASDM podamos tener acceso al tratamiento independientemente de donde vivamos".