El libro, editado por la ONCE y en el que han participado prestigiosos investigadores españoles, representa el trabajo de investigación más completo que se ha realizado sobre esta patología en los últimos veinte años.

Esta edición ha sido coordinada editorialmente por Joan Claramunt i Pedreny, presidente de la Federación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de España (FAARPEE) y del Patronato de Fundación de Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE). La oordinación científica ha estado a cargo de la doctora en biología Diana Valverde, perteneciente al grupo Multicéntrico Español para el estudio de la Retinosis Pigmentaria.

El estudio trata con amplitud desde aspectos tan generales como la anatomía y fisonomía de la retina, hasta temas concretos y detallados como las bases genéticas de esta patología. Asimismo, analiza otras manifestaciones patológicas que pueden presentarse asociadas a esta enfermedad, estudia la situacióna actual, desarrollo y caracerísticas principales y finaliza con una enumeración de las líneas de investigación más importantes para el futuro diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria.

El objetivo de esta publicación es "que la gente conozca en profundidad y con un mayor nivel científico la enfermedad, con el fin último de lograr su erradicación o parar la progresión de la misma", explicó Joan Claramunt.

Este estudio es fruto de la investigación realizada durante más de de 10 años con una muestra de 1.000 familias y más de 2000 pacientes afectados por la enfermedad, que se han prestado voluntariamente para la realización del mismo.

LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Se denomina retinosis pigmentaria a un grupo de enfermedades oculares que suponen la degeneración de la retina, provocan una grave disminución de capacidad visual y que, en muchos casos, pueden conducir a la ceguera.

Los síntomas más frecuentes de la Retinosis Pigmentaria son la ceguera nocturna, que provoca una mala adaptación a los lugares poco iluminados; la imitación del campo de visión, por la que el enfermo debe girar la cabeza para ver los objetos circundantes, y el deslumbramiento o molestias ante una excesiva luminosidad.

El 50% de las retinosis pigmentarias son hereditarias y no todas son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión, sino que están producidas por mutaciones en distintos genes que provocan diversas consecuencias.

El 12% de las personas que padecen esta enfermedad en nuestro país presentan además otros síndromes asociados, cmo puede ser la sordera, obesidad, coeficiente intelectual bajo, y otras afecciones graves.