Según el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, “la ELA es una enfermedad neuromuscular progresiva por lo que es común que las personas afectadas pasen a ser totalmente dependientes en un corto período de tiempo". Añadió que su esperanza de vida es muy baja, entre 3 y 5 años desde el diagnóstico, "aunque en un 20% de los casos sobrevivan más de 5 años y un 10%, más de 10”.

Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa más común en España, tras el Alzheimer y el Parkinson. Más del 50% de los casos de ELA afectan a personas que aún se encuentran en edad laboral, "lo que hace que el impacto sociosanitario de esta enfermedad sea aún mayor".

La SEN estima en más de 50.000 euros anuales el coste sociosanitario por paciente, muy superior al de otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson. “La edad media de inicio de la ELA se encuentra entre los 60-69 años aunque se pueden dar casos en todos los rangos de edad, también incluso, pero con menor incidencia, en la infancia o en la adolescencia”, explicó el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera.

“Cuando la enfermedad debuta de forma temprana, generalmente se debe a las formas hereditarias de la enfermedad y ya se han logrado identificar varios genes implicados. En todo caso, las formas ‘familiares’ solo suponen entre un 5 y un 10% de los casos. Aproximadamente el 90% de los casos son ‘esporádicos’ y todavía se desconocen las causas detrás del origen de la enfermedad”, señaló este especialista.

SÍNTOMAS PRECOCES DE ELA

Las manifestaciones clínicas de la ELA son muy variables. Puede comenzar en los músculos que controlan el habla, la deglución, la respiración o en los músculos de las extremidades, por lo que los síntomas de inicio más frecuentes son la debilidad muscular y la disminución de la masa muscular en las extremidades. Hasta un tercio de los pacientes acude por primera vez a la consulta por tener dificultades para hablar o para tragar.

Con el tiempo, la ELA evolucionará generando parálisis muscular y produciendo en las personas que la padecen la incapacidad de moverse, respirar y hablar. Según la Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia, la ELA es una las principales causas de discapacidad en la población española, y no sólo por la grave afectación muscular que provoca, sino también por otra serie de patologías asociadas.

Hasta en más de un 50% de los casos, los pacientes muestran problemas neuropsicológicos o rasgos de disfunción disejecutiva. Según al SEN, la gran mayoría de los pacientes conservan su capacidad intelectual, pero "en más del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo y en un 5-10% de los pacientes se presenta una demencia asociada, generalmente una demencia frontotemporal".

Hoy no existe un tratamiento curativo para la ELA, pero hay "terapias multidisciplinares" que permiten retrasar de forma moderada la progresión de la enfermedad. "Sabemos que el seguimiento de los pacientes en unidades multidisciplinares logra mejorar la calidad de vida y supervivencia de los pacientes, porque se permite un buen control sintomático, la prevención de posibles complicaciones graves y aplicación temprana de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo”, aseguró el doctor Rodríguez de Rivera.

“Creemos necesario que todos los hospitales de referencia dispongan de al menos una Unidad Especializada en ELA por cada millón de habitantes, porque no sólo se ha constatado que es la mejor forma de tratar adecuadamente a estas personas, sino que también ayuda y facilita la investigación, tan necesaria cuando hablamos de esta enfermedad”, recalcó este experto, quien recordó que la SEN lleva "años pidiendo la creación de un mayor número de Unidades Especializadas".