Esta enfermedad sin una causa identificada supone el 19% del total de pacientes con esta patología en estadio 5, es decir, aquellos que se encuentran en la fase más avanzada y están en diálisis o tienen un trasplante renal.

El objetivo del estudio, que se realiza por primera vez en España, es mejorar la detección de las enfermedades renales hereditarias, de manera que permita ofrecer un manejo y atención sanitaria personalizada, y una reducción del riesgo de recurrencia de la enfermedad renal tras el trasplante, que puede ocurrir, y con frecuencia, en estos pacientes con algunas patologías renales hereditarias.

Además, la investigación supondrá un importante beneficio para el propio paciente y sus familiares, al recibir un diagnóstico concreto de su patología y las causas que la provocan.

La presidenta de la Sociedad Española de Nefrología, la doctora Patricia de Sequera, señaló que mientras se conoce que el 26% de los pacientes con ERC que inician cada año un tratamiento renal sustitutivo (TRS) es debido a la diabetes, o el 14% se debe a enfermedades cardiovasculares, en cerca de un 20% se desconocen las causas.

El estudio utilizará técnicas de secuenciación de alto rendimiento mediante tecnología Illumina, con una librería de captura de más de 500 genes que cubre un amplio espectro de enfermedades renales, como patologías glomerulares, tubulointersticiales, quísticas y síndromes polimalformativos con afección renal.