La ausencia de un gen conocido con el nombre de ABCR, en el caso de la enfermedad de Stargardt, y su mutación en el caso de la degeneración macular son los responsables de estas cegueras, según ha comprobado en ratones el equipo del doctor Gabriel Travis.

Este gen produce una proteína llamada Rim, que ayuda a la retina a procesar imágenes. Su ausencia o mutación hace que se acumule un pigmento llamado lipofuscina e impida la visión.

Los expertos encontraron que la inhiición de este pigmento aumentaba en la oscuridad, con lo que los pacientes que sufren estas dos enfermedades deberían evitar la luz intensa y llevar gafas de sol.