Según informó hoy el CNIO, en estos casos han valorado y estudiado los genes de susceptibilidad con el fin de identificar posibles mutaciones que impliquen un mayor riesgo de desarrollar un tumor, además de informar sobre medidas preventivas.

El porcentaje de familias que dieron positivo para alguno de los genes estudiados, y en las que, por tanto, se ha confirmado la existencia de un cáncer hereditario y de tener un alto riesgo de desarrollalo, osciló entre un 10% y un 40% en cada uno de los grupos de tumores estudiados.

Los casos positivos, aquellos en los que se detecta la mutación genética responsable de la enfermedad, varían según el tipo de cáncer familiar estudiado. Por ejemplo, en el caso de cáncer de mama/ovario familiar, en un 18% de las familias se identifican las mutaciones en BRCA 1 o en BRCA 2, los dos genes de susceptibilidad conocidos para este tipo de cáncer.

En el cáncer colorrectal no polipósico, en un 33% de las fmilias cuyos tumores presentan inestabilidad de microsatélites -característica que muestran la mayoría de los cánceres colorrectales hereditarios- se identifica una mutación en los genes de reparación del ADN responsables de esta enfermedad.

Para el cáncer endocrino, en el que se incluyen enfermedades como el MEN1 y 2 (neoplasia endocrina múltiple 1 y 2), el carcinoma medular de tiroides familiar o el feocromocitoma familiar, el porcentaje de casos positivos se eleva hasta el 45%.

En cuanto al reto de casos familiares remitidos en el último año, la Consulta realizó un informe del asesoramiento, incluyendo documentación sobre posibles medidas preventivas, a un total de 137 familias.

OTROS SINDROMES

Además, dentro del cáncer familiar se han estudiado síndromes o cánceres familiares bien definidos aunque poco frecuentes, como neurofibromatosis 1 y 2, síndrome de Cowden, síndrome de Peutz Jegher, síndrome de Gorlin y también cánceres no definidos en su modelo de herencia, como cánceres familiars de testículo, esófago, pulmón, riñón, piel, etc.

Alrededor del 50% de las familias que acudieron a la Consulta fueron remitidas desde servicios hospitalarios madrileños relacionados con la Oncología, Ginecología, Endocrinología o Genética, y la mitad restante desde centros de salud de la red sanitaria de la Comunidad.

Los responsables de este servicio insisten en que el resultado positivo no significa que se vaya necesariamente a desarrollar un tumor. La probabilidad puede ser alta, aunque varí de un síndrome a otro. Además, la persona portadora sabe que puede beneficiarse de medidas preventivas que incrementan la posibilidad de la detección precoz o tratamientos que conllevan una reducción sustancial de los riesgos.