Esta dolencia es una enfermedad genética que ataca a la mácula, una especie de mancha que impide a las personas que la sufren ver directamente los objetos, solamente pueden ver sus figuras difusas a través de las esquinas de sus ojos.

Las personas que sufren esta enfermedad heredan de sus padres una copia defectuosa de cada uno del gen, localizado en el cromosoma número 1 y que está activo solamenteen la retina.

El descubrimiento de este gen puede servir para crear un examen de sangre que permita averiguar que personas lo sufren y para simplificar la diagnósis de una enfemedad para la que no hay tratamiento.