La falta de medios para la investigación de tratamientos y las dificultades en el acceso a los medicamentos específicos, son algunos de los asuntos que se abordarán en el encuentro.

En las jornadas, que finalizarán el sábado, participará el profesor Enríquez de Salamanca, experto en Porfirias, Jefe del Servicio del Centro de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y responsable de la Unidad de Porfirias. También estará presente la portavoz de la Asociación Española de Porfiria.

En España, la porfiria es una gran desconocida y aún hoy está mal diagnosticada. La porfiria aguda intermitente es una enfermedad rara, hereditaria, que afecta sobre todo a las mujeres jóvenes (8 de cada 10 enfermos de PAI son mujeres) y cuyo diagnóstico es muy difícil porque se confunde con otro tipo de trastornos mucho más comunes, especialmente en las mujeres.

Esta confusión, junto con el desconocimiento de la enfermedad, provoca en la gran mayoría de los casos, un agravamiento de los síntomas y la consecuente peregrinación de los enfermos y sus familias por las consultas de diferentes médicos, y los servicios de urgencias.

El objetivo de la Asociación Española de Porfiria es concienciar a la sociedad médica y a la población en general de que, a pesar de ser una enfermedad rara, es una enfermedad que existe, que tiene un método de diagnostico sencillo y barato que no se usa y que existe un tratamiento específico, muy efectivo, que por desconocimiento se aplica poco, y que mejoraría considerablemente la calidad de vida de los afectados.

En España, se han diagnosticado y tratado con un medicamento específico un centenar de casos de PAI. Las zonas con mayor número de casos registrados de porfirias agudas son Madrid, Barcelona, Andalucía, Murcia y Baleares.

El Rey Jorge III de Inglaterra, Vincent Van Gogh y Paula Allende, hija de Isabel Allende, sufrieron de porfiria aguda. Los famosos "ataques de locura" del Rey Jorge III de Inglaterra no eran más que crisis agudas de porfiria.