Este descubrimiento puede ampliar los conocimientos sore materias como el desarrollo de órganos, en especial del corazón, según un artículo publicado por la revista "Nature".

Este síndrome, asociado con la pérdida de una porción del cromosoma 22, afecta a uno de cada 4.000 nacidos vivos. Los bebés que nacen con esta enfermedad presentan deformidades en el rostro, problemas en el sistema inmune y retraso mental moderado. Más del 80 por ciento de los que llegan a padecer este trastorno necesita cirugía para corregir los defectos del corazón.

En opinió de uno de los investigadores, Antonio Baldini, se trata del síndrome de la supresión o mutación que elimina un gen. Muchos trastornos genéticos son causados por la mutación de un sólo gen, pero los síndromes de supresión son el resultado de la pérdida de una porción de un cromosoma y afecta a muchos genes.

"Lo que hemos demostrado es que la pérdida de un sólo gen puede originar la mayor parte de los hallazgos clínicos que se observan en ratones con este síndrome", afirmó Baldini. El cromosoma 22 fue l primero que se representó gráficamente y es el segundo cromosoma más pequeño, con 545 genes.